Цвет глаз имеет полигенный характер наследования и определяется количеством и типом пигмента в радужке. У человека и животных наблюдается большое количество вариантов окраски глаз.
Генетика цвета глаза достаточно сложная и определяется множеством генов. Некоторые гены цвета глаз включая EYCL1 ( зеленый \ голубой ген цвета глаз) расположен в 19 хромосоме, EYECL2 ( ген коричневого цвета глаз) и EYECL3 (ген коричневого / голубого цвета глаз) расположены в 15 хромосоме. Прежнее мнение, что голубой цвет глаз это просто проявление рецессивного состояния гена, оказалось ошибочным. Влияние генов на цвет глаз настолько комплексное, что возможен практически любой цвет глаз у ребенка от любых родителей.
В человеческих глазах варианты окраски глаз могут зависеть от различного уровня эумеланина, который вырабатывается меланоцитами. Светлая окраска глаз многих птиц в большинстве своем может определяться такими пигментами как, птеридины , пурины и каратиноиды. Три основных фактора, которые влияют на цвет глаз включают: содержания меланина в пигментном эпителии радужки, содержание меланина в строме радужки и плотность клеток в строме радужки. При любом цвете радужки пигментный эпителий радужки содержит черный пигмент, эумеланин. Многие варианты окраски радужки отличаются именно содержанием меланина в строме радужки. От плотности клеток в строме радужки зависит количество света, которое может дойти до пигментного эпителия. Полиморфизм гена OCA2 причина большого количества вариантов цвета глаз у людей.
OCA2 кодирует человеческий аналог мышиного P- гена ( гена красных глаз). По-видимому, P-protein участвует в мембранном транспорте тирозина – предшественника меланина. Определенная мутация OCA2 ведет ко второму типу глазо-кожного альбинизма, Другая мутация в OCA2 обнаружена у всех людей с голубыми глазами, что привело к мнению, что у всех голубоглазых людей есть один общий предок.
. Генетика цвета глаз.
Цвет глаз в человеческой популяции варьирует от наиболее распространенного коричневого , до наименее распространенного зеленого. Цвет глаз – врожденная черта и наследуется более чем одним геном. Эти гены могут отличаться незначительными изменениями в своей структуре и в соседних генах. Такие изменения известны как полиморфизм одного нуклеотида (single nucleotide polymorphisms или SNP) . Фактическое количество генов отвечающих за цвет глаз неизвестно, однако имеется несколько наиболее вероятных кандидатов. Исследование в Роттердаме ( 2009) показало, что возможно предсказать цвет глаз с точность до 90 % для коричневого и голубого цвета, имея информацию о шести SNPs ( шесть генов). Голубые глаза с коричневыми пятнами, зеленые глаза и серые глаза кодируются разными частями генома. Как сказал Эйберг в своем исследовании: «Обнаружена связь полиморфизма одного нуклеотида SNP rs12913832 (Herc2 ген) с коричневым и голубым цветом глаз, однако этот факт не может объяснить нам все варианты коричневого цвета и голубой цвет с коричневыми пятнами.»
Изменения цвета глаз в течение жизни.
Во всех популяциях , дети в большинстве своем рождаются с непигментированными глазами. Так дети имеющие европейских предков , обычно наделены светлыми глазами в возрасте до одного года. С ростом ребенка меланоциты ( пигментные клетки , которые находятся в радужке, коже , волосяных фолликулах) начинают медленно продуцировать меланин. Так как меланоциты продолжают продуцировать пигмент, цвет глаз теоретически может меняться. Наибольшие изменения происходят, когда ребенок находится в возрасте около одного года, однако видимые изменения могут происходить и до трех лет. Обследование ребенка при помощи бокового освещения глаз, когда свет не отражается от задней поверхности радужки, помогает оценить количество меланина в радужке и возможное его отсутствие. Если таким методом определяется голубой цвет радужки, то скорее такой цвет и останется в будущем. Если определяются меланин золотистого цвета, то, скорее всего радужка будет зеленой или коричневой.
Изменения цвета глаз во время полового созревания , раннего детства, беременности, иногда после травмы говорят о том, что возможно глаза могут менять свой цвет из-за химических или гормональных изменений в теле человека.
Исследования с участием белых близнецов показало, что цвет глаз может меняться со временем, а депегментирование радужки может быть так же генетически определено. Наиболее подвержены изменениям глаза с ореховым цветом радужки.
РАЗНЫЕ ЦВЕТА ГЛАЗ
Янтарный цвет
Янтарные глаза имеют сплошную окраску и имеют выраженную желтовато-золотистую и красно-коричневую медную окраску. Это может быть связано с желтым пигментом липохромом ( который так же есть и в зеленых глазах). Глаза янтарного цвета отличаются от глаз орехового цвета. Ореховые глаза могут содержать пятнышки янтарного или золотого цвета, возможно включение и множества других цветов включая зеленый , коричневый и оранжевый.
Глаза некоторых голубей содержат желтый флюоресцирующий пигмент известный как птеридин. Яркие желтые глаза большой рогатой совы имеют такой цвет благодаря птеридиновому пигменту ксантоптерину , который содержится в специальных хроматофорах расположенных в строме радужки. У людей желтые пятнышки на радужке содержат пигмент липофусцин, также известный как липохром. Многие животные , такие как собаки , домашние кошки , совы , орлы , голуби и рыбы имеют янтарный цвет глаз, как наиболее распространенный, в то же время у людей этот цвет встречается редко в основном в Бразилии и Азии.
Голубые глаза
Голубые глаза содержат малое количество меланина в строме радужки, свет длинноволнового спектра поглощается подлежащим пигментным эпителием , а свет коротковолнового спектра отражается и подвергается рэлеевскому рассеянию. Меланин в основном представлен эумеланином. В 2008 году, новое исследование выявило, что люди с голубыми глазами имеют одного общего предка. Ученые нашли мутацию, которая привела к появлению голубых глаз. « Изначально, мы все имели коричневые глаза,» заявил Ганс Эйберг из отдела клеточной и молекулярной медицины Гопенгагского Университета. Эйберг с коллегами показали в исследовании опубликованном в Human Genetics что мутация в 86 интроне гена HERC2 , который взаимодействует с геном OCA2 снизила экспрессию OCA2 , что привело к снижению продукции меланина. Авторы заключили , что мутация может происходить от одного человека возможно с Ближнего Востока или района Черного Моря около 6000 – 10000 лет назад. Эйберг заключил, « Генетическая мутация воздействовала на OCA2 ген в наших хромосомах, что привело к тому , выражаясь литературным языком, переключатель который включал воспроизводство коричневых глаз был переведен в состояние «ВЫКЛ» .
Люди с голубыми глазами чаще встречаются в Северной Европе и Центральной Европе, в меньшей степени в Южной Европе ( Испания и Португалия хороший пример возможной миграции поселенцев из Северной и Центральной Европы) и в южной части Центральной Азии. Голубоглазые встречаются в Ливане и на Среднем Востоке, особенно среди еврейского населения Израиля. Среди современного поколения евреев ашкенази проживающих в Европе достаточно много голубоглазых людей ( 53.7 % украинских евреев имеют голубые глаза). Голубоглазые так же есть в Северной Африке , Западной Азии и Южной Азии, частично в северных районах Индии, больше в Кашмире. В Пакистане и Иране также значительное число голубоглазых людей.
Коричневые глаза
Коричневые глаза встречаются в популяции чаще всего , а во многих частях света это единственный цвет радужки. Это наименее характерно для стран Балтики и Скандинавии. Темный пигмент коричневых глаз наиболее характерен для Восточной Азии, Юго- Восточной Азии , Южной Азии , Западной Азии, Океании и Африки. Светлые или средне- пигментированные коричневые глаза наиболее характерны для Европы , Индии , Ирана , Армении , Пакистана и Афганистан и в некоторых районах Среднего Востока. Светлые коричневые глаза иногда называют « медовыми глазами». У человека, коричневые глаза содержат большое количество меланина в строме радужки, что ведет к поглощению как длинноволнового , так и коротковолнового спектра . Коричневые глаза наиболее распространены и больше половины населения Земли имеют такой цвет глаз.
Серые глаза
Серые глаза наиболее характерны для Северной или Восточной Европы, они встречаются , хотя и редко в некоторых районах Норвегии. Серые глаза так же характерны для Северной Африки.
Зеленые глаза
Зеленые цвет глаз происходит из-за низкого или умеренного уровня меланина, что случается в результате взаимодействия различных вариантов OCA2 и других генов. Зеленые глаза наиболее характерны для Северной и Центральной Европы. Много людей с зелеными глазами проживают некоторых частях Южной Европы и Северной Африки. В Исландии 89 % женщин и 87 % мужчин имеют либо голубые , либо зеленые глаза. Исследование в котором участвовали взрослые люди из Исландии и Дании показало , что зеленые глаза чаще встречают у женщин. Зеленые глаза чаще встречаются у потомков кельтов и германцев.
Ореховый цвет глаз.
Ореховые глаза происходят в результате рэлеевского рассеяния света и умеренного уровня меланина в переднем слое радужки. Ореховые глаза часто проявляются в разных оттенках, от светло коричневого до зелено-золотого. Ореховый цвет глаз в основном состоит из зеленого и коричневого. Преобладающий цвет зеленый или светло – коричневый / золотой. Поэтому ореховые глаза часто путают с янтарными и наоборот. В глазах с ореховым цветом радужка может быть по-разному окрашена в разных местах. Например, коричнево- янтарная около зрачка и темная или темно-зеленая в остальной части или наоборот при ярком солнечном свете. Ореховые глаза характерны для следующих стран и регионов : Румыния, Чехия, Австрия , Франция, Испания, Болгария, Греция, Британия , Португалия , Чили, Италия , Венгрия, Восточная Германия, Сербия , Хорватия , Словения , США, Западная Азия, Эстония , Восточная Россия , Мексика, Аргентина ,
МЕДИЦИНСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ ЦВЕТА ГЛАЗ
Было обнаружено, что у людей со светлым цветом радужки выше риск заболевания возраст зависимой дегенерации макулы, чем у людей с темным цветом радужки. Риск увеальной меланомы выше у людей с голубым, зеленым или серым цветом глаз. Исследование, проведенное в 2000 году, показало большую частоту катаракты у людей с темно – коричневой радужкой.
Гетерохромия
Гетерохромия это ситуация при котором цвет радужки одного глаза отличается от цвета радужки другого глаза ( полная гетерохромия) , или же часть радужки одного глаза отличается по цвету от всей остальной радужки ( частичная гетерохромия , секторальная гетерохромия) . Это результат частичного снижения уровня пигмента в радужке или части радужки. Это может быть врожденным состоянием или происходить из-за болезни или повреждения. В некотрых случаях причины могут быть генетическими включая химеризм , синдром Горнера и синдром Ваандербурга.
powered by CACKLE
| 
