Подписка 12 месяцев. Статьи, видео, эфиры, специальные предложения
Синдром Дауна
Пятна Брашфилда
Пятна — это небольшие белые или серовато-коричневые участки, которые появляются на периферии радужной оболочки человеческого глаза. Они возникают из-за скопления соединительной ткани, которая является естественной составляющей радужной оболочки. Эти пятна получили своё название в честь врача Томаса Брашфилда, который впервые описал их в своей докторской диссертации 1924 года.
Пятна являются отличительным признаком хромосомного нарушения, известного как синдром Дауна или трисомия 21. Они встречаются у 35-78% новорождённых с этим заболеванием. У пациентов с более тёмными радужками пятна могут быть затемнены пигментацией переднего пограничного слоя радужной оболочки, что делает их более заметными. Поэтому они гораздо чаще наблюдаются у детей с глазами, которые имеют лёгкую пигментацию. Пятна от щетинок чаще встречаются у пациентов с синдромом Дауна европейского происхождения, чем у детей азиатского происхождения с тем же заболеванием.
Похожие пятна, описанные Крюкманом и Вольфлином, могут встречаться у людей без синдрома Дауна. Эти пятна, известные как тельца Крюкмана-Вольффлина, обычно менее чётко очерчены, их меньше по количеству, и они расположены более периферически, чем пятна от щетинок при трисомии.