Доброго времени суток!Давайте знакомиться) Я-Анна, и я являюсь пациенткой с наследственным заболеванием сетчатки , ведущим к слепоте. Состою в МОО "Чтобы видеть! " https://looktosee.ru/
Возможно,среди участников данного форума ,есть родители детей с наследственными дистрофиями сетчатки.Я хочу Вам рассказать о программе бесплатного генетического тестирования для детей до 18 лет с диагнозом Пигментный ретинит и амавроз Лебера. Взрослые пациенты могут участвовать во втором этапе при установленной данной мутации.
Подробнее можно почитать по ссылке
Буду очень рада, если эта информация будет Вам полезна! Если возникнут вопросы ,пишите на почту
E-mail: info@looktosee.ru
Добрый день, не совсем понятно, что дает второй этап программы для взрослых пациентов. Т.е например, если у человека есть уже не синдромальный пигментный ретинит, то имеет ли смысл уточнять его генетическую природу ради второго этапа? Какова конечная цель всего этого?
Здравствуйте. Генетическую природу своей наследственной дистрофии сетчатки в целом желательно знать. В мире сейчас проходит много исследований в поиске генотерапии таких патологий, в том числе клинические. Зная свою мутацию можно как минимум отслеживать новости по своему гену. Изучите информацию по Luxturna, это первый офтальмологический генопрепарат в мире.
При наличие биаллельной мутации гена RPE65 пациент может быть включен во второй этап программы без возрастных ограничений.
За подробной информацией можете обратиться по почте, указанной в верхнем посте.
Все равно не понятно, что дает второй этап программы и почему это секретно. В любом случае спасибо вам. К сожалению, чтобы узнать взрослому человеку, какой у него тип мутаций, то надо потратить еще 60 тысяч. Так как не думаю, что бесплатно сделают luxturna если совпадет, пока считаю что это слишком круто так тратиться В России думаю, из-за денег большинство без генетического анализа. Дорого Спасибо! В любом случае, пожалуйста делитесь информацией
добрый день! писала комментарий Вам,может я что-то сделала не так ,но его тут не наблюдаю. Бесплатный ген анализ можно сделать,если встать на квоту.Ждать конечно долго.