ВАДИМ БОНДАРЬАхроматопсия. Часто задаваемые вопросы
Обновлено: июнь 20
Ахроматопсия это непрогрессирующее и наследственное расстройство, для которого характерно низкое зрение, повышенная чувствительность к свету и отсутствие цветного зрения. В США ахроматопсией страдает 1 из 33000 человек
Как ахроматопсия влияет на зрение?
Для ахроматопсии характерна «дневная слепота», дети видят лучше в сумеречном свете, чем при ярком дневном. Люди с полной ахроматопсией имеют низкое зрение (0,1 или ниже) из – за неправильной структуры сетчатки. У них нет цветового зрения, повышена чувствительность к свету ( фотофобия) и есть нистагм. У людей с неполной ахроматопсией может быть более хорошее зрение ( от 0,15 до 0,4)
Как часто встречается ахроматопсия?
Ахроматопсия встречается в разных популяциях с разной частотой. Так как это генетическое заболевание, то чаще оно встречается там где могут быть близкородственные браки и на острове. Известен случай, когда ахроматопсия стала очень распространена в популяции, настолько, что это заболевание принесло известность целому народу. Этот случилось на острове Пингелап, который находится в архипелаге островов Микронезии. В конце 18 века мощный тайфун обрушился на остров Пингелап и убил большинство жителей острова. Приблизительно около 20 человек выжило. Они стали основателями новой популяции островитян. Эта популяция островитян оставалась изолированной длительное время, что привело к близкородственным бракам и распространению ахроматопсии.
Почему возникает ахроматопсия?
Ахроматопсия возникает потому, что в сетчатке глаза не работают должным образом те структуры, которые в норме должны отвечать за нормальное восприятие цвета. В сетчатке глаза есть клетки, которые воспринимают цвета, они называются колбочки. Существует три типа таких клеток, которые различают в зависимости от восприимчивости к разным цветам ( красные, зеленые и синие колбочки). Если ребенок рождается с нефункционирующими колбочками, то такое состояние называют ахроматопсия. Ахроматопсия это врожденное генетическое заболевание и найдено 4 гена, которые могут вызывать это состояние.
Какова вероятность иметь других детей с ахроматопсией?
Гены ахроматопсии ребенок получает и от отца и от матери, которые носят по одной копии гена в одной из пар хромосом. У родителей не развивается заболевание потому что для возникновения заболевания необходимо, что бы гены были в обеих парных хромосомах ( аутосомно- рецессивный тип наследования). Из этого следует, что вероятность рождения каждого следующего ребенка с ахроматопсией равна 25 %. Кроме того есть шанс 50% того, что следующий ребенок будет носителем гена ахроматопсии.
Как ставится диагноз?
Диагноз ставится врачом – офтальмологом. В начале , такие симптомы как нистагм, светочувствительность, и снижение зрения могут навести на мысль о диагнозе. Сетчатка может быть абсолютно нормальной. В более старшем возрасте может быть проведен цветовой тест с помощью псевдоизохроматических таблиц. Диагноз может быть подтвержден при помощи электроретинографии. Обычно диагноз ставится спустя годы после рождения.
Какое лечение необходимо проводить при ахроматопсии?
К сожалению не разработано никакого лечения при ахроматопсии. Нейротрофическая терапия, по прежнему неэффективна и не должна использовать, впрочем как и при других заболеваниях. Должны быть выявлены возможные аномалии рефракции. У детей с аномалиями рефракции необходима их коррекция, для того, чтобы повысить остроту зрения. Однако , острота зрения не может быть повышена до нормы.
Очки с красными стеклами помогают снизить чувствительность к свету и таким образом повысить остроту зрения.
Как ахроматопсия может повлиять на обучение моих детей в школе?
При адекватном отношении со стороны педагогического состава дети с ахроматопсией могут обучаться в обычной школе. Желательно садится на первом ряду в классе. Это как раз тот случай, когда первая парта действительно нужна. Книжки с большими буквами, увеличительные устройства могут быть полезны.
Ахроматопсия становится хуже с возрастом?
Нет не становится. Напротив отмечается повышение остроты зрения первые годы жизни. Кроме того лечение компонента амблиопии может способствовать повышению остроты зрения. Поэтому важно своевременно подбирать очки, которые исправляют аномалии рефракции.