Ахроматопсия. Часто задаваемые вопросы

Ахроматопсия это непрогрессирующее и наследственное расстройство,  для которого характерно низкое зрение,  повышенная чувствительность к свету и отсутствие цветного зрения.  В США ахроматопсией страдает 1 из 33000 человек 

Как ахроматопсия влияет на зрение?

Для ахроматопсии характерна «дневная слепота»,  дети видят лучше в сумеречном свете, чем при ярком дневном.   Люди с полной ахроматопсией имеют низкое   зрение (0,1 или ниже) из – за неправильной структуры сетчатки.  У них нет цветового зрения, повышена чувствительность к свету  ( фотофобия) и есть нистагм.  У людей с неполной ахроматопсией может быть более хорошее зрение  ( от 0,15  до 0,4) 

Как часто встречается ахроматопсия?

Ахроматопсия встречается в разных популяциях с разной частотой. Так  как это генетическое заболевание, то чаще оно встречается  там где могут быть близкородственные браки и на острове. Известен случай, когда ахроматопсия стала очень распространена в популяции, настолько, что это заболевание принесло известность целому народу.  Этот случилось на острове Пингелап, который находится в архипелаге островов Микронезии. В конце 18 века мощный тайфун обрушился на остров  Пингелап и убил большинство  жителей острова. Приблизительно около 20 человек выжило. Они стали основателями  новой популяции островитян. Эта популяция островитян оставалась изолированной длительное время, что привело к близкородственным бракам и распространению ахроматопсии.  

Почему возникает ахроматопсия?

Ахроматопсия возникает потому, что в сетчатке глаза не работают должным образом те структуры, которые в норме должны отвечать за нормальное восприятие цвета. В сетчатке  глаза есть клетки, которые воспринимают цвета, они называются колбочки. Существует три типа таких клеток, которые различают в зависимости от восприимчивости к разным цветам ( красные, зеленые и синие колбочки). Если ребенок рождается с нефункционирующими колбочками, то такое состояние называют ахроматопсия. Ахроматопсия это врожденное генетическое заболевание и найдено  4 гена, которые  могут вызывать это состояние. 

Какова вероятность иметь других детей с ахроматопсией?

Гены ахроматопсии ребенок получает и  от отца и от  матери, которые носят по одной копии гена в одной из пар хромосом. У родителей не развивается заболевание потому что для возникновения заболевания необходимо, что бы гены были в обеих парных  хромосомах ( аутосомно- рецессивный тип наследования).  Из этого следует, что  вероятность рождения каждого следующего ребенка с ахроматопсией равна 25 %. Кроме того есть шанс 50% того, что следующий ребенок будет носителем гена ахроматопсии.

Как ставится диагноз?

Диагноз ставится врачом – офтальмологом. В начале , такие симптомы как нистагм, светочувствительность, и снижение зрения могут навести на мысль о диагнозе.  Сетчатка может быть абсолютно нормальной. В более старшем возрасте может быть проведен цветовой тест с помощью псевдоизохроматических таблиц. Диагноз может быть подтвержден при помощи электроретинографии. Обычно диагноз ставится спустя годы после рождения. 

Какое лечение необходимо проводить при ахроматопсии?

К сожалению не разработано никакого лечения при ахроматопсии. Нейротрофическая терапия, по прежнему неэффективна и не должна использовать, впрочем как и при других заболеваниях.  Должны быть выявлены возможные аномалии рефракции. У детей с аномалиями рефракции необходима их коррекция, для того, чтобы повысить остроту зрения. Однако , острота зрения не может быть повышена до нормы.

Очки с красными стеклами помогают снизить чувствительность к свету и таким образом повысить остроту зрения. 

Как ахроматопсия может повлиять на обучение моих детей в школе?

При адекватном отношении со стороны педагогического состава дети с ахроматопсией могут обучаться в обычной школе.  Желательно садится на первом ряду в классе. Это как раз тот случай, когда первая парта действительно нужна. Книжки с большими буквами, увеличительные устройства могут быть полезны. 

Ахроматопсия становится хуже с возрастом?

Нет не становится. Напротив отмечается повышение остроты зрения первые годы жизни. Кроме того лечение компонента амблиопии может способствовать повышению остроты зрения. Поэтому важно своевременно  подбирать очки, которые исправляют аномалии рефракции.

Оставьте свое мнение  о статье