Синдром Жубера

Синдром Жубера это аутосомно рецессивное генетическое заболевание, которое поражает область мозга, которая контролирует баланс тела и координацию. Это состояние характеризуется специфической находкой на МРТ, которая называется “Признак моляра”. Наиболее выраженным симптомом при синдроме Жубера это недостаточность контроля за движением мышц, нарушение дыхания ( гиперпноэ), апное во сне, нарушение движение глаз, языка и низкий мышечный тонус. Отставание в развитии. Наиболее частый признак, которые появляется в период новорожденности это гиперпноэ, или тяжелое дыхание. Появление других синдромов очень варьирует, что затрудняет диагностику. Среди глазных проявлений - нарушение движений глаз и может быть неспецифическая дистрофия сетчатки



Просмотров: 3