Хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия



Хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия (Chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO)) это заболевание, которое характеризуется медленным прогрессирующим параличом наружных мышц глаза. Сначала, обычно появляется  двухсторонний, симметричный, прогрессирующий птоз, к которому позднее присоединяется парез глазодвигательных мышц. Обычно, между развитием птоза и парезом глазодвигательных мышц проходят годы или месяцы.  Цилиарная мышца и мышцы радужки не вовлекаются в процесс. Обычно заболевание возникает между 18 и 40 годами жизни и все время ухудшается. Люди с наружной прогрессирующей офтальмоплегией имеют и общую мышечную слабость. Обычно это слабость  проявляется во время физических упражнений и больше в руках, ногах и шее. Мышечная слабость может вести к нарушению глотания. 


В 1890 году Beaumont предложил термин «прогрессирующая ядерная офтальмоплегия».  Следующую половину столетия это состояние не было определено, как мышечное или нейрогенное. В 1968 году Rosenberg с коллегами обнаружил,  что 5 из 27 случаев глазной миопатии связаны с различными неврологическими синдромами, тогда David A Drachman предложил термин «офтальмоплегия – плюс», так как синдром сопровождался заболеваниями нервной системы. В 1975 году, Rowland предположил, что синдром Кирнса-Сейра это отдельное заболевание, которое можно определить клинически и что оно не имеет наследственной природы. По данному поводу спор продолжался около десяти лет. Многие исследователи не соглашались с этим, так как, по их мнению, не всегда все варианты синдрома вписывались в классификацию.  В 1972 году Olson с коллегами, обнаружил «разорванные красные нити» и мышечном биоптате покрашеном по методу Gomori, что свидетельствовало о митохондриальной пролиферации, что последовало после открытия наследования по материнской линии синдромов, называемых как   «миоклонической эпилепсией с разорванными красными нитями» ("myoclonus epilepsy with ragged red fibers” (ie, MERRF)) и «митохондриальной энцефалопатией с молочным ацидозом и инсультоподобными эпизодами» ("mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes” (ie, MELAS)).  В 1988 году, Holt и его коллеги,  обнаружили делеции в митохондриальных ДНК при некоторых митохондриальных заболеваниях. Затем Zeviani, Di Mauro и Schoun обнаружили делеции в случаях синдрома Кирнса –Сейра и в спорадических случаях наружной прогрессирующей офтальмоплегии. Одновременно в 1988 Wallace нашел точечную мутацию при наследственной оптиконейропатии Лебера.   CPEO наиболее частый вариант митохондриальный миопатий. Причина CPEO это мутация в митохондриальной ДНК, заболевание может протекать без каких либо других  симптомов, кроме поражения глазодвигательных мышц. Однако, обычно отмечается слабость скелетной мускулатуры.  Хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия это не специфический термин и используется для описания всех хронических экстраокулярных офтальмоплегий.

Такие офтальмоплегии включают:

  • Изолированную хроническую прогрессирующую наружную офтальмоплегию

  • Кирнса-Сейра синдром 

  • Окулофарингеальную мышечную дистрофию. Oculopharyngeal muscular dystrophy 

  • Миотоническую дистрофию Myotonic dystrophy

Используют термин “ прогрессирующая наружная офтальмоплегия плюс” ( PEO+). Дополнительные симптомы включают нарушение слуха из-за нарушений в слуховом нерве, атаксию, депрессию, паркинсонизм. 

Необходимо проводить дифференциальный диагноз со статическими формами офтальмоплегии, которые включают:

  • Агенезеию экстраокулярных мышц

  • Врожденный фиброз экстраокулярных мышц. (Congenital fibrosis syndromes) 

  • Врожденные миопатии

CPEO обычно начинается в молодом возрасте. Птоз, самый ранний признак CPEO, он может появиться за годы до появления признаков пареза экстраокулярных мышц.  Птоз обычно двусторонний и симметричный. По мере прогрессирования птоза, пациенты могут начинать использовать лобную мышцу для поднятия верхнего века, изменяют положение головы и используют пальцы для поднятия век. Описаны случаи офтальмоплегии без птоза. 

Из-за симметричности поражения, пациенты часто не жалуются на диплопию. Они могут даже не подозревать о снижении подвижности лазных яблок, пока она не станет очень выраженной. Во многих случаях, взгляд вниз происходит легче, чем вверх или в стороны. CPEO  протекает с постоянным усилением симптомов без периодов ремиссии и обострения. Пациенты могут также жаловаться на сухость в глазах. По сравнению с myasthenia gravis, у пациентов с CPEO  птоз чаще симметричный.


Кирнса-Сейра синдром (Kearns-Sayre syndrome KSS)  это митохондриальная миопатия, которая выражается в хронической прогрессирующей наружной офтальмоплегии, началом после 20 лет и пигментным ретинитом.  KSS имеет еще по крайней мере один из симптомов: нарушение проводимости в сердечной мышце,  повышение белка в цереброспинальной жидкости до 100 мг/дЛ, и мозговой синдром. Другие изменения при KSS включают  умственную осталость, симптом Бабинского, снижение слуха, судорожные припадки, отсроченное половое созревание и различные эндокринные нарушения.


При KSS, дети обычно здоровы при рождении. Девочки и мальчики заболевают одинаково часто. CPEO и пигментный ретинит возникает после 20 лет.  Ретинальный пигмент подвергается атрофии, чаще в виде вкраплений по типу соль с перцем, без образования костных телец.  Офтальмоплегия, чаще возникает раньше, чем проблемы с проводимостью в сердечной мышце. 


Постановка диагноза


Диагноз ставится на основании симптомов после проведения дифференциального диагноза с схожими заболеваниями.  Carlow и его коллеги установили, что  при CPEO на  МРТ обнаруживается , что глазодвигательные мышцы значительно меньше в объеме, чем в норме.  Определение антител к рецепторам ацетилхолина может помочь в установки диагноза миастении. Отрицательный  тест на антитела к рецепторам не позволяет отличить  прогрессирующую наружную офтальмоплегию от миастении.

Биопсия мышц остается определяющим тестом при митохондриальных заболеваниях.


Лечение


Несколько маленьких исследований показали эффективность применения Co Q10 . Снижение уровня пирувата и лактата в сыворотке крови и улучшение функций нервной системы отмечалось в исследованиях. 

Используется пластырь, для того, чтобы было легче поднимать веки при помощи лобной мышцы. 


Специфического лечения не разработано.  Список ссылок по теме: 1) Chronic  progressive external ophthalmoplegia is associated with a novel mutation in the mitochondrial еRNA Gene http://epub.ub.uni-muenchen.de/7660/1/Klopstock_Thomas_7660.pdf

2)  http://www.uptodate.com/contents/myopathies-affecting-the-extraocular-muscles-in-children

3)Progressive external ophthalmoplegia

Lewis P Rowland MD, contributing editor. Dr. Rowland of Columbia University has no relevant financial relationships to disclose. http://www.medlink.com/medlinkcontent.aspTentative

4)Chronic Progressive External Ophthalmoplegia  Author: Hampton Roy Sr, MD; Chief Editor: Hampton Roy Sr, MD http://emedicine.medscape.com/article/1215103-overview

5)MR of extraocular muscles in chronic progressive external ophthalmoplegia. T J Carlow, M H Depper and  W W Orrison Jr http://www.ajnr.org/content/19/1/95.abstract

6) progressive external ophthalmoplegia https://ghr.nlm.nih.gov/condition/progressive-external-ophthalmoplegia#resources

Просмотров: 14
  • Facebook
  • Twitter
  • YouTube
  • Instagram

© 2023 Вадим Бондарь. Сайт создан на Wix.com