генетика
Синдром Стюрж – Вебера
Синдром Стюрж – Вебера это редкое заболевание,которое характеризуется пигментным пятном на лице цвета красного вина, глаукомой и судорожными расстройствами. Обычно присутствует один или несколько симптомов: судороги, отставание в развитии, глаукома, паралич, мигрень, ишемический инсульт, разрастание тканей, эндокринологические изменения, частичная потеря полей зрения.В 2013 году был открыт ген GNAQ, который ответственен за синдром Стюрж – Вебера. Теперь исследователи понимают природу этого синдрома и исследуют возможности терапии.
Стюрже - Вебера синдром относится к группе заболеваний, которые относятся к факоматозам. Эти заболевания характеризуются гамартомами, врожденными опухолями. В отличии от других гамартом SWS не имеет наследственную природу и вызывается соматической мутации в гене GNAQ. Встречаемость заболевания примерно 1 на 50000 без расовых и половых различий.
Пятно на лице
Наиболее частое проявление синдрома Стюрж – Вебера это врожденное пятно на лице, и обычно расположено как минимум на верхнем веке и части лба. Описаны разные варианты окраски и размера, возможно появление на одной половине, может быть вовлечены обе половины лица. Пятно может меняться в окраске от слабо розового до темного пурпурного. У людей с темной пигментацией кожи цвет пятна часто сложно определить. Очень редко пятно отсутствует.
Неврологическая патология
Неврологическая патология возникает по причине появления кровеносных сосудов наповерхности мозга ( ангиома), обычно ангиома локализуется на затылочной доле мозга с той же стороны, что и пятно на лице. Ангиома препятствует нормальной работе мозга в этом регионе. Судорожная активность — наиболее частая неврологическая проблема, чаще проявляется в возрасте одного года.Судороги чаще появляются на противоположной стороне тела по отношению к пятну. Обычно предпринимаются попытки медикаментозно контролировать судорожную активность.
Другие проявления
Могут случаться изменения в веках, орбите, конъюнктиве, эписклере, цилиарном теле, сетчтке и сосудистой оболочке. Плотные эписклеральные венозные сплетения и ампулоформные расширения конъюнктивальных сосудов обычно наблюдаются при исследовании переднего сегмента глаза. Хориоидальная гемангиома возникает у 50% всех пациентов с SWS и может быть локальной или диффузной. Она может вызывать снижение зрения из-за повреждения сетчатки или отслойки сетчатки. Гетерохромия радужки чаще отмечается на стороне поражения. У всех детей с SWS необходимо вовремя исключать глаукому и своевременно на нее реагировать. Повышенное внутриглазное давление может быть выявлено сразу после рождения или позже. Детям с подозрением на повышение внутриглазного давления, необходимо измерять давление при помощи тонометра ICARE.
Лечение
Лазерное лечение помогает осветлить или удалить пятно на лице. Антиконвульсанты используются для контроля судорог. VNS - имплантация и нейрохирургическое лечение могут также использоваться для снижения судорог. Глазные капли и таблетки, используются для контроля внутриглазного давления, если они перестают быть эффективными - глаукома лечится хирургически.
Что такое VNS имплант?
VNS (Vagus Nerve Stimulator) это имплант, который стимулирует блуждающий нерв. VNS это генератор, который имплантируется в грудную клетку и стимулирует блуждающий нерв по программе запущенной врачом. Устройство может регулироваться и запускаться самим пациентом или его сопровождающим в тот момент когда надо оборвать только начинающийся приступ или предотвратить его.
Типы SWS
В 1982 году доктор E. Steve Roach классифицировал SWS разделяя различные уровниначальных проявлений заболевания.
Тип 1
Наиболее часто этот тип включает лицевую и лептоменингиальную ангиому и может включать глаукому. Эпилептические приступы начинаются на первом году жизни. Глазные проявления часто возникают на первом году жизни. На “белой” части глазного яблока могут появляться красные прожилки, как результат пролиферации кровеносных сосудов. Ментальное и физическое развитие может быть нарушено в разной степени.
Тип 2
Этот тип включает лицевую ангиому и возможно глаукому, но возможно без интракраниальных осложнений. Нет какого либо четкого времени, когда ждать остальных симптомов, после обнаружения ангиомы на лице. В течении жизни могут проявляться такие симптомы как: глаукома, нарушение кровотока в сосудах головногомозга, головные боли и другие различные проявления. Необходимы дополнительные исследования для того, чтобы разобраться с проявлениям этого типа SWS и их естественными проявлениями.
Тип 3
Этот тип SWS чаще проявляется только лептоменингиальной симптоматикой без лицевых изменений и вовлечения глаз. Этот тип может также быть неправильно диагностирован.
Стюрже - Вебера синдром относится к группе заболеваний, которые относятся к факоматозам. Эти заболевания характеризуются гамартомами, врожденными опухолями. В отличии от других гамартом SWS не имеет наследственную природу и вызывается соматической мутации в гене GNAQ. Встречаемость заболевания примерно 1 на 50000 без расовых и половых различий.
Пятно на лице
Наиболее частое проявление синдрома Стюрж – Вебера это врожденное пятно на лице, и обычно расположено как минимум на верхнем веке и части лба. Описаны разные варианты окраски и размера, возможно появление на одной половине, может быть вовлечены обе половины лица. Пятно может меняться в окраске от слабо розового до темного пурпурного. У людей с темной пигментацией кожи цвет пятна часто сложно определить. Очень редко пятно отсутствует.
Неврологическая патология
Неврологическая патология возникает по причине появления кровеносных сосудов наповерхности мозга ( ангиома), обычно ангиома локализуется на затылочной доле мозга с той же стороны, что и пятно на лице. Ангиома препятствует нормальной работе мозга в этом регионе. Судорожная активность — наиболее частая неврологическая проблема, чаще проявляется в возрасте одного года.Судороги чаще появляются на противоположной стороне тела по отношению к пятну. Обычно предпринимаются попытки медикаментозно контролировать судорожную активность.
Другие проявления
Могут случаться изменения в веках, орбите, конъюнктиве, эписклере, цилиарном теле, сетчтке и сосудистой оболочке. Плотные эписклеральные венозные сплетения и ампулоформные расширения конъюнктивальных сосудов обычно наблюдаются при исследовании переднего сегмента глаза. Хориоидальная гемангиома возникает у 50% всех пациентов с SWS и может быть локальной или диффузной. Она может вызывать снижение зрения из-за повреждения сетчатки или отслойки сетчатки. Гетерохромия радужки чаще отмечается на стороне поражения. У всех детей с SWS необходимо вовремя исключать глаукому и своевременно на нее реагировать. Повышенное внутриглазное давление может быть выявлено сразу после рождения или позже. Детям с подозрением на повышение внутриглазного давления, необходимо измерять давление при помощи тонометра ICARE.
Лечение
Лазерное лечение помогает осветлить или удалить пятно на лице. Антиконвульсанты используются для контроля судорог. VNS - имплантация и нейрохирургическое лечение могут также использоваться для снижения судорог. Глазные капли и таблетки, используются для контроля внутриглазного давления, если они перестают быть эффективными - глаукома лечится хирургически.
Что такое VNS имплант?
VNS (Vagus Nerve Stimulator) это имплант, который стимулирует блуждающий нерв. VNS это генератор, который имплантируется в грудную клетку и стимулирует блуждающий нерв по программе запущенной врачом. Устройство может регулироваться и запускаться самим пациентом или его сопровождающим в тот момент когда надо оборвать только начинающийся приступ или предотвратить его.
Типы SWS
В 1982 году доктор E. Steve Roach классифицировал SWS разделяя различные уровниначальных проявлений заболевания.
Тип 1
Наиболее часто этот тип включает лицевую и лептоменингиальную ангиому и может включать глаукому. Эпилептические приступы начинаются на первом году жизни. Глазные проявления часто возникают на первом году жизни. На “белой” части глазного яблока могут появляться красные прожилки, как результат пролиферации кровеносных сосудов. Ментальное и физическое развитие может быть нарушено в разной степени.
Тип 2
Этот тип включает лицевую ангиому и возможно глаукому, но возможно без интракраниальных осложнений. Нет какого либо четкого времени, когда ждать остальных симптомов, после обнаружения ангиомы на лице. В течении жизни могут проявляться такие симптомы как: глаукома, нарушение кровотока в сосудах головногомозга, головные боли и другие различные проявления. Необходимы дополнительные исследования для того, чтобы разобраться с проявлениям этого типа SWS и их естественными проявлениями.
Тип 3
Этот тип SWS чаще проявляется только лептоменингиальной симптоматикой без лицевых изменений и вовлечения глаз. Этот тип может также быть неправильно диагностирован.
