В большинстве случаев врожденного блефарофимоза и птоза пациенты не знают, что их симптомы укладываются в целый синдром. Это важно, потому, что при этом синдроме накоплен опыт ведения таких пациентов, в том числе и хирургический. Кроме того, возможны внеглазные проявления синдрома.
Название синдрома сложно перевести на русский с английского языка, так как на английском название синдрома содержит в себе не переведенное на английский латинские и греческие слова. Поэтому я решил оставить в тексте английской названиесиндрома или использовать английскую аббревиатуру (BPES).

Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome (BPES) - состояние, которое проявляется в первую очередь в патологическом развитии глазной щели. Люди с этим синдромом имеют узкую глазную щель (блефарофимоз), опущенные веки (птоз) и складку кожи под нижним веком у внутреннего угла глазной щели. Расстояние между внутренними углами глазной щели увеличено (телекантус).


Другие структуры лица в меньшей степени изменены при BPES. У людей с BPES чаще встречаются аномалии рефракции, такие как близорукость и дальнозоркость. Также чаще встречаются косоглазие и амблиопия. Кроме этого, люди с BPES могут иметь следующие изменения со стороны лица: широкую переносицу, низко посаженные уши, укороченное расстояние между носом и верхней губой. Характерно вынужденное положение головы с поднятым подбородком, позволяющее смотреть прямо. Особенно трудно людям с этим синдромом смотреть вверх.
Важно: Исследование, проведенное среди пациентов, у которых генетическими тестами подтвержден BPES, показало, что у всех имеется латеральное смещение нижней слезной точки, как результат височного смещения всего нижнего века. Это — характерный признак BPES.
Существует два типа BPES c определенными симптомами, оба типа включают изменения в глазной щели и другие изменения лица. Тип I ассоциируется с ранней первичной недостаточностью яичников, что ведет к тому, что менструации становятсяредкими и обычно заканчиваются до 40 лет . Первичная недостаточность яичников ведет к бесплодию или к сложностям с зачатием.
Тип II не ассоциируется с первичной недостаточностью яичников. Оба типа заболевания наследуются аутосомно-доминантно.

Причины


Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome (BPES) может возникать спорадически, т.е. не наследоваться, а возникать как причина новой мутации или может наследоваться по аутосомно-доминантному типу.
Мутации, которые приводят к обоим вариантам синдрома, возникают в гене, который называется FOXL2 , расположенном на длинном плече третьей хромосомы (3q23).
FOXL2 протеин входит в структуру мышц век. До рождения и во взрослой жизни протеин регулирует рост и развитие определенных клеток яичников.
Сложно предсказать, какой именно тип BPES может развиться из большого количества вариантов мутаций FOXL2. Однако ясно, что мутации, которые ведут к снижению функции протеина FOXL2, ведут ко II типу заболеваний. Эти мутации, вероятно, ведут и к нарушению нормального развития мышц века, что выливается в неправильное формирование век и невозможность их полного открытия. Мутации, которые приводят к полному прекращению функции FOXL2, вызывают I тип болезни.Такие мутации ведут к нарушению развития век и к ранней гибели яйцеклеток.

У девушек с недостаточностью яичников может наблюдаться гипогонадизм, повышенный уровень фоликулостимулирующего гормона (FSH) и лютеинизирующего гормона. Снижение концентрации эстрадиола и прогестерона в плазме крови, размеры матки меньше нормы на УЗИ и измененные яичники.