генетика
Ахроматопсия у детей
Мое зрение как размытая передержанная черно-белая кинопленка . И если это солнечный день, то она полностью засвечена, я вижу только белый свет.
Кейтин Смит певец и автор песен.
Кейтин Смит певец и автор песен.
Ахроматопсия характеризуется снижением остроты зрения, нистагмом, повышенной чувствительности к свету (фотофобия), незначительной центральной скотомой, эксцентричной фиксацией и снижением или полным отсутствием цветового зрения. Основной признак ахроматопсии это дневная слепота. Неспособность ориентироваться днем, это первая жалоба родителей с ахроматопсией. Этот признак замечают раньше, чем нарушение цветовосприятия.
Дальнозоркость характерна для большинства случаев ахроматопсии. Нистагм появляется в первые несколько недель после рождения, одновременно с повышенной чувствительностью к свету. Максимальная острота зрения зависит от тяжести заболевания, она может быть 0,1 или ниже при полной ахроматопсии и может быть достаточно высокой, до 0,25 при неполной ахроматопсии. Острота зрения обычно стабильна в течение жизни, нистагм и светобоязнь могут чуть снижаться со временем. Глазное дно обычно нормальное. Описаны изменения в макулярной области в некоторых случаях. Возможно вынужденное положение головы, связанное с нистагмом. Нистагм может быть и горизонтальный, и вертикальный.
Тип наследования
Аутосомно- рецессивный тип наследования характерен для всех случаев ахроматопсии. TF6, CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C и PDE6H известные гены, мутации в которых ведут к ахроматопсии.
Какие проблемы связаны с ахроматопсией ?
Дневная слепота: самая важная и значительная проблема при ахроматопсии. Эта тяжелая непереносимость света может значительно снижать зрение пациента. Если свет повышает наше зрение в норме, то при ахроматопсии он просто ослепляет. Контроль потока света в глаза — важное звено в помощи пациентам с ахроматопсией. Дневная слепота связана с тем, что зрение осуществляется исключительно палочками, которые деактивируются при освещенности выше сумеречной. Палочки — это клетки сетчатки, которые в нормальных условиях используются в сумерках. Палочки участвуют в темновой адаптации.
Выраженная цветовая слепота: вторая проблема снижения цветового зрения. Обычно пациенты с полной ахроматопсией совсем не различают цветов. Однако могут угадывать цвета благодаря ассоциациям и насыщенности. У пациентов с синим монохроматизмом сохраняется зрение благодаря только синим колбочкам и палочкам. Эти пациенты сохранили канал восприятия синего цвета, а красные и зеленые каналы выражены слабо. Это не означает, что пациент видит все в синем цвете, но объекты, окрашенные в синий, разглядеть проще. У пациентов с синим монохроматизмом чаще встречается близорукость или миопический астигматизм.
Снижение остроты зрения: третья проблема — это снижение остроты зрения, связанное с потерей колбочек, которые в норме расположены в центре сетчатки и обеспечивают четкое зрение. Зрение пациента также снижается под воздействием даже нормального потока света. Свет как бы создает эффект слепящего засвета, что ведет к снижению зрения.
Нистагм: ритмичные движения глаз — один из первых симптомов, который может быть замеченным родителями. Стресс и другие факторы могут способствовать учащению нистагма. Обычно нистагм уменьшается с возрастом. Это важно донести до родителей, потому что они очень переживают за нистагм и считают, что именно на него надо как-то воздействовать. Нистагм уменьшается с возрастом, и приоритеты родителей смещаются в сторону низкого зрения.
Лечение
В настоящее время специфического лечения нет, однако в будущем мы рассчитываем на генетическую терапию.
Дальнозоркость и другие аномалии оптики должны быть исправлены очками. Пациентам с ахроматопсией выписывают красные очки. Такие очки оставляют только красный спектр, который несет в себе мало энергии и не ведет к засвету палочек, что позволяет комфортно чувствовать себя на дневном свету.
Эмоциональные и социальные проблемы.
Дневная слепота может вести к постоянному косоглазию. Взгляд вниз (светобоязнь), ношение темных очков — всё это создает социальные проблемы, особенно молодым людям. Однако ахроматопсия не делает человека несчастным. Ребенок с ахроматопсией должен учиться в обычной школе (используя средства реабилитации слабовидящих), получить профессию и жить полноценной жизнью. Важно понимать, что у ребенка с ахроматопсией впереди целая жизнь, полная перспектив и радости, и задача родителей — помогать ему во всем.
Аутосомно- рецессивный тип наследования характерен для всех случаев ахроматопсии. TF6, CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C и PDE6H известные гены, мутации в которых ведут к ахроматопсии.
Какие проблемы связаны с ахроматопсией ?
Дневная слепота: самая важная и значительная проблема при ахроматопсии. Эта тяжелая непереносимость света может значительно снижать зрение пациента. Если свет повышает наше зрение в норме, то при ахроматопсии он просто ослепляет. Контроль потока света в глаза — важное звено в помощи пациентам с ахроматопсией. Дневная слепота связана с тем, что зрение осуществляется исключительно палочками, которые деактивируются при освещенности выше сумеречной. Палочки — это клетки сетчатки, которые в нормальных условиях используются в сумерках. Палочки участвуют в темновой адаптации.
Выраженная цветовая слепота: вторая проблема снижения цветового зрения. Обычно пациенты с полной ахроматопсией совсем не различают цветов. Однако могут угадывать цвета благодаря ассоциациям и насыщенности. У пациентов с синим монохроматизмом сохраняется зрение благодаря только синим колбочкам и палочкам. Эти пациенты сохранили канал восприятия синего цвета, а красные и зеленые каналы выражены слабо. Это не означает, что пациент видит все в синем цвете, но объекты, окрашенные в синий, разглядеть проще. У пациентов с синим монохроматизмом чаще встречается близорукость или миопический астигматизм.
Снижение остроты зрения: третья проблема — это снижение остроты зрения, связанное с потерей колбочек, которые в норме расположены в центре сетчатки и обеспечивают четкое зрение. Зрение пациента также снижается под воздействием даже нормального потока света. Свет как бы создает эффект слепящего засвета, что ведет к снижению зрения.
Нистагм: ритмичные движения глаз — один из первых симптомов, который может быть замеченным родителями. Стресс и другие факторы могут способствовать учащению нистагма. Обычно нистагм уменьшается с возрастом. Это важно донести до родителей, потому что они очень переживают за нистагм и считают, что именно на него надо как-то воздействовать. Нистагм уменьшается с возрастом, и приоритеты родителей смещаются в сторону низкого зрения.
Лечение
В настоящее время специфического лечения нет, однако в будущем мы рассчитываем на генетическую терапию.
Дальнозоркость и другие аномалии оптики должны быть исправлены очками. Пациентам с ахроматопсией выписывают красные очки. Такие очки оставляют только красный спектр, который несет в себе мало энергии и не ведет к засвету палочек, что позволяет комфортно чувствовать себя на дневном свету.
Эмоциональные и социальные проблемы.
Дневная слепота может вести к постоянному косоглазию. Взгляд вниз (светобоязнь), ношение темных очков — всё это создает социальные проблемы, особенно молодым людям. Однако ахроматопсия не делает человека несчастным. Ребенок с ахроматопсией должен учиться в обычной школе (используя средства реабилитации слабовидящих), получить профессию и жить полноценной жизнью. Важно понимать, что у ребенка с ахроматопсией впереди целая жизнь, полная перспектив и радости, и задача родителей — помогать ему во всем.