Ахроматопсия у детей

Пост обновлен 27 дек. 2020 г.

Мое зрение как размытая передержанная черно-белая кинопленка . И если это солнечный день, то она полностью засвечена, я вижу только белый свет.

Кейтин Смит певец и автор песен.


Ахроматопсия характеризуется снижением остроты зрения, нистагмом, повышенной чувствительности к свету (фотофобия), незначительной центральной скотомой, эксцентричной фиксацией и снижением или полным отсутствием цветового зрения. Основной признак ахроматопсии это дневная слепота. Неспособность ориентироваться днем, это первая жалоба родителей с ахроматопсией. Этот признак замечают раньше, чем нарушение цветовосприятия.


Дальнозоркость характерна для большинства случаев ахроматопсии. Нистагм появляется в первые несколько недель после рождения, одновременно с повышенной чувствительностью к свету. Максимальная острота зрения зависит от тяжести заболевания, она может быть 0,1 или ниже при полной ахроматопсии и может быть достаточно высокой, до 0,25 при неполной ахроматопсии. Острота зрения обычно стабильна в течении жизни, нистагм и светобоязнь, могут чуть снижаться со временем. Глазное дно обычно нормальное. Описаны изменения в макулярной области в некоторых случаях. Возможно вынужденное положение головы связанное с нистагмом. Нистагм может быть и горизонтальный и вертикальный.


Тип наследования


Аутосомно- рецессивный тип наследования характерен для всех случаев ахроматопсии. TF6, CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C и PDE6H известные гены, мутации в которых ведут к ахроматопсии.


Какие проблемы связаны с ахроматопсией ?


Дневная слепота: Самая важная и значительная проблема при ахроматопсии. Эта тяжелая непереносимость света, может значительно снижать зрение пациента. Если свет повышает наше зрение в норме, то при ахроматопсии он просто ослепляет Контроль потока света в глаза- важное звено в помощи пациентам с ахроматопсией. Дневная слепота связана с тем, что зрение осуществляется исключительно палочками, которые деактивируются при освещенности выше сумеречной. Палочки это клетки сетчатки, которые в нормальных условиях используются в сумерках. Палочки участвуют в темновой адаптации.



Выраженная цветовая слепота: Вторая проблема снижения цветового зрения. Обычно пациенты с полной ахроматопсией совсем не различают цветов. Однако, могут угадывать цвета благодаря ассоциациям и насыщенности. У пациентов с синим монохроматизмом сохраняется зрение благодаря только синим колбочкам и палочкам. Эти пациенты сохранили канал восприятия синего цвета, а красные и зеленые каналы выражены слабо. Это не означает что пациент видит все в синем цвете, но объекты окрашенные в синий разглядеть проще. У пациентов с синим монохроматизмом чаще встречается близорукость, или миопический астигматизм.


Снижение остроты зрения: Третья проблема это снижение остроты зрения, связанная с потерей колбочек, которые в норме расположены в центре сетчатки и обеспечивают четкое зрение. Зрение пациента также снижается под воздействием даже нормального потока света. Свет как бы создает эффект слепящего засвета, что ведет к снижению зрения.


Нистагм: Ритмичные движения глаз, один из первых симптомов который может быть замеченным родителями. Стресс и другие факторы, могут способствовать учащению нистагма. Обычно нистагм уменьшается с возрастом. Это важно донести до родителей, потому, что они очень переживают за нистагм и считают, что именно на него надо как то воздействовать. Нистагм уменьшается с возрастом, и приоритеты родителей смещаются в сторону низкого зрения.


Лечение


В настоящее время специфического лечения нет, однако в будущем мы рассчитываем на генетическую терапию.

Дальнозоркость и другие аномалии оптики должны быть исправлены очками. Пациентам с ахроматопсией выписывают красные очки. Такие очки оставляют только красный спектр, который несет в себе мало энергии и не ведет к засвету палочек, что позволяет комфортно чувствовать себя на дневном свету.



Эмоциональные и социальные проблемы


Дневная слепота может вести к постоянному косоглазию. Взгляд вниз (светобоязнь), ношение темных очков, все это создает социальные проблемы, особенно молодым людям. Однако, ахроматопсия не делает человека несчастным. Ребенок с ахроматопсией должен учиться в обычной школе (используя средства реабилитации слабовидящих), получить профессию и жить полноценной жизнью. Важно понимать, что у ребенка с ахроматопсией впереди целая жизнь полная перспектив и радости и задача родителей, помогать ему во всем. Красные очки при ахроматопсии Об ахроматопсии я пишу в своих книгах





ВОПРОСЫ АХРОМАТОПСИИ ОБСУЖДАЕМ ЗДЕСЬ

Просмотров: 100
  • Facebook
  • Twitter
  • YouTube
  • Instagram

© 2023 Вадим Бондарь. Сайт создан на Wix.com