Альбинизм. Приближение к пониманию.


Глазное дно при альбинизме
Глазное дно при альбинизме


Альбинизм это генетическое заболевание, самое очевидное проявление которого отсутствие или снижение пигментации кожи, глаз и волос. Альбинизм возникает в результате повреждений в генах, которые прямо или косвенно участвуют в пигментации. В зависимости от того, какой именно ген вызывает проявления альбинизма врачи выделяют различные типы альбинизма. В настоящее время известно более 20 типов альбинизма. Исследователи постоянно находят новые мутации, которые могут быть причиной альбинизма. В последнее время новые типы альбинизма открываются чаще, что связано с тем, что генетическая диагностика становится доступнее.


Одной из задач этой статьи- показать читателю, что отсутствие пигментации это самая видимая часть альбинизма, но альбинизм не исчерпывается только отсутствием пигментации. Основная же цель сделать альбинизм понятнее для родителей пациентов и возможно для врачей

Основное проявление альбинизма это недостаток пигмента меланина. Однако, для альбинизма характерна группа общих черт (симптомов), которые есть почти у всех пациентов с альбинизмом.

К проявлениям альбинизма относятся:

  1. Снижение или отсутствие пигментации кожи, волос, радужки глаз

  2. Нистагм

  3. Снижение зрения

  4. Светобоязнь

  5. Недоразвитие центральной части сетчатки

  6. Нарушение перекреста зрительных нервов. большая часть аксонов зрительного нерва после зрительного перекреста уходит в противоположное полушарие ( обычное соотношение примерно поровну 45:55).

  7. Кожа чувствительна к солнечному излучению. Увеличивается риск новообразований.


На что обратить внимание?



Зрение всегда снижено при альбинизме. Кроме того, что зрение снижено, есть анатомические изменения в зрительной системе, которые меняют работу зрительного анализатора.



Отсутствие пигмента в пигментном эпителии сетчатки. Отсутствие пигмента в радужке и ее возможная трансиллюминация.


Для нормального зрения необходим пигмент, который будет поглощаться свет входящий в глаз, после того, как он проходит фоточувствительный слой сетчатки. Сетчатка выстилает глаз изнутри. Тысячи фоторецепторов улавливают попадающий на нее свет и генерируют сигнал, который передается по нервным волокнам к другим клеткам сетчатки и далее по зрительному нерву в головной мозг. Позади слоя фоторецепторов располагается пигментный эпителий, который поглощает прошедший сетчатку свет.


Сетчатка выполняет функцию матрицы камеры, где рецепторные клетки строят точки из которых формируется видимое изображение. Пигмент позади сетчатки необходим для поглощения света.



Если пигмента в пигментном эпителии нет, то он такой эпителий становится прозрачным для света, свет проходит и отражается от кровеносных сосудов, которые расположены кзади, рассеивается и опять воздействует на слой фоторецепторов. Отраженный, не поглощенный свет от заднего полюса, опять попадает на слой фоторецепторов создает рассеянную проекцию окружающего мира. Пигмент необходим для работы любого глаза.


Трансиллюминация радужки, это состояние при котором радужка прозрачна для света и соответственно она не может выполнять функцию диафрагмы в полном объеме. Трансиллюминация радужки- не обязательный симптом. Радужка может быть вполне нормальной.

Трансиллюминация радужки видна при осмотре в щелевую лампу, часто радужка настолько прозрачна, что видны границы хрусталика.

Насколько отсутствие пигмента именно в радужке сказывается на зрительных функциях сказать сложно. Известно, что при некоторых типах врожденной аниридии (когда радужка полностью отсутствует и есть светобоязнь) зрение может быть высокое и даже нормальным, если хорошо развита центральная часть сетчатки. Так как при полной аниридии возможна высокая острота зрения и очень низкая острота зрения, сильная светобоязнь и не выраженная острота зрения, понятно, что острота зрения и светобоязнь больше зависит от других факторов, а не от пигментации (отсутствия) радужки.


Недоразвитие центральной части сетчатки


Как мы видим? Наше зрение отличается от фотокамеры. В центре нашего поля зрения мы видим окружающие нас объекты четко, а на периферии размыто. Это происходит потому, что в центре сетчатки разрешающая способность сетчатки выше, чем на периферии. Соответственно четкое зрение обеспечивается центром сетчатки.

При альбинизме не формируется центральная часть сетчатки, которая, в норме позволяет воспринимать мир с высокой четкостью. В центральной части сетчатки колбочки - светочувствительные клетки, формируют очень плотное скопление, благодаря чему эта часть сетчатки может воспринимать мир с высокой четкостью. Колбочки располагаются так плотно, что в этом месте не остается места для других клеток и кровеносных сосудов. Сама сетчатка становится тоньше и образуется ямка ( фовеа), которая так и называется “центральная ямка сетчатки” ( fovea centralis. Ямку сетчатки офтальмологи видят при осмотре глазного дна. Она отличается от всей остальной сетчатки легкой пигментаций, отсутствием кровеносных сосудов и незначительным углублением.


При альбинизме фовеа отсутствует, или слабо выражена. Врачи называют такое состояние “гипоплазия фовеа”. Из-за недоразвития центральной части сетчатки зрение при альбинизме не может быть высоким.


Изменение хода волокон в хиазме


Мы обсудили выше, что часть зрительных волокон выходящих из глаза уходит в тоже полушарие, а часть в противоположное ( Это соотношение примерно 55:45. Большая часть волокон уходит в противоположное полушарие). Оказывается, когда мы смотрим на какой то объект и фиксируем его нашим центральным участком сетчатки, то часть объекта мы видим полушарием той же стороны (45% волокон), а часть полушарием, которое расположено на противоположной от глаза стороне ( 55% волокон). Такое деление видимого поля зрения согласно одной из теорий проходит строго по центру, через центр фовеа (Split fovea theory) следовательно вся левая половина фиксируемой фразы в тексте проецируется в правое полушарие, а вся правая в левое. Теория расщепленной фовеа подвергается критике и сейчас одновременно существует другая теория (Bilateral projection theory) , согласно которой часть центрального зрения равно проецируется в оба полушария.


При альбинизме нарушается формирование перекреста зрительных волокон. При альбинизме около 90- 99 % зрительных волокон уходят в противоположное полушарие и только 1-10 % остается на стороне того же полушария. Это означает, что около 90-99% поля зрения обслуживается противоположным полушарием, тогда как в норме только 55%. Пересечению подвергаются волокна расположенные с носовой стороны, которые воспринимают (изображение на сетчатке переворачивается верх на низ, лево на право.) височную часть поля зрения. Следовательно граница носовой и височной части сетчатки при альбинизме сильно сдвинута к виску, за счет того, что носовая часть сетчатки стала занимать большую площадь. Височная часть волокон, которая проецирует носовую часть поля зрения редуцирована и представлена в меньшей степени. В данном объяснении мы условно называем носовую и височную часть сетчатки в зависимости от того, куда направляются волокна при нормальном формировании перекреста, а не строго по середине глазного дна.


Понятно, что в независимости от того, какую теорию принимать как более близкой к истине Split fovea theory или Bilateral projection theory, распределение информации получаемое центром сетчатки отличается от периферического, и перераспределение волокон условно височных и условно носовых не может не сказываться на зрительных функциях.

Такое крутое анатомическое перераспределение волокон сетчатки делает невозможным нормальное развитие центра сетчатки. Снижение порции височных волокон уменьшает носовую часть поля зрения, которая важна для формирования объемного зрения. Конечно сложно говорить о бинокулярном зрении при низкой остроты зрения, но стоит понимать, что есть так же анатомическая причина на уровня перекреста для того, чтобы оно не было сформировано.


Нистагм


Нистагм при альбинизме выражен с рождения, обычно уменьшается с возрастом. Амплитуда нистагма зависит от эмоций и внимания. Нистагм снижается при некотором положении головы, поэтому пациенты с альбинизмом могут устанавливать голову в определенном положении в котором нистагм меньше и острота зрения повышается. Не следует делать ребенку замечание, если он держит голову не ровно, при зрительном внимании так ребенку удобнее.



Светобоязнь


Светобоязнь у детей с альбинизмом может быть выражена в разной степени. В той или иной степени она есть у всех пациентов с альбинизмом. Светобоязнь это значимый симптом. Из-за светобоязни дети с альбинизмом могут ходить с опущенной головой, щуриться на улице. Из-за светобоязни в очках людей с альбинизмом используют светофильтры



Аномалии рефракции


Рефракция- преломляющая сила глаза. Аномалии рефракции при альбинизме есть почти всегда. Необходимо выписывать очки как можно раньше. Возможно использование контактных линз



Синдром Германского- Пудлака



Синдром Германского - Пудлака встречается редко. Есть мнение что часто родители детей с синдромом Германского -Пудлака родственники не в очень отдаленных поколениях. Самое серьезное осложнение синдрома это легочный фиброз. Другие симптомы менее значимы, могут включать в себя частые кровотечения, колит. Симптомы легочного фиброза становятся хуже с возрастом. При синдроме Германского- Пудлака, как и при других типах глазного альбинизма высокий риск рака кожи. Самый частый симптом Германского- Пудлака


Генетическое тестирование


Генетическое тестирование необходимо для выявления типа альбинизма. Выявление пораженного гена необходимо для того, чтобы вовремя принимать ответственное решение, о том, какая тактика может потребоваться в будущем, и для принятия решений при планировании семьи. . При синдроме Германского - Пудлака могут возникать изменения в легких, которые могут быть жизненно важными. Так же при синдроме германского - пудлака может возникать колит, проблемы с иммунитетом и склонность к кровоизлияниям. Как и при остальных типах альбинизма - высокий риск рака кожи. Лечение основывается на купировании симптомов.


Синдром Германского - Пудлака очень редкое заболевание, однако среди типов альбинизма это самый частый тип. Все типы синдрома Германского Пудлака объединяет то, что при этом синдроме мутации происходят в генах, которые кодируют структурные белки клеточных органелл, которые называются Lysosome-related organelles (LROs). Эти органеллы играют важную роль в формировании клеток иммунной системы, тромбоцитов и обеспечении эластичности легочной ткани, созревания сурфактанта.


LROs называются так, потому что они происходят из эндосомальной системы, они содержат различные белки, которые свойственны лизосомам, однако их отличает то, что они дифференцируются и содержат компоненты характерные для специфических клеток, которые формируются в процессе созревания. Например меланосомы в меланоцитах или плотные тельца в тромбоцитах.


Самое грозное осложнение синдрома Германского- Пудлака это легочный фиброз, который ведет к дыхательной недостаточности. Легочный фиброз протекает тяжело и является причиной гибели большинства людей с синдромом Германского- Пудлака. В настоящее время единственное лечение это пересадка легких. В течении жизни нужно отказываться от курения, разрабатывать объем легких при помощи упражнений, прививать от гриппа и пневмококковой инфекции.


Отсутствие плотных телец в тромбоцитах ведет к нарушению свертываемости крови, нужно информировать врачей перед хирургическими операциями о том, что возможен риск кровотечения. При больших операция возможно использование донорских тромбоцитов. Многие пациенты носят браслеты в которых есть упоминание о том, что у них возможно неконтролируемое кровотечение.


Для уточнения типа альбинизма у конкретного человека необходимо выявить генетическую причину. Для этого проводят генетическое тестирование. Выявление типа альбинизма важно потому, что дает возможность врачам и родителям понять какая патология может сопутствовать альбинизму.