Болезнь Баттена или нейроналый цероидный липофусциноз (Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL)), это семейство редких заболеваний вызываемых рецессивной генетической мутацией.
Эти генетические мутации нарушают способность клеток избавляться от мусора, в клетке нарушается баланс построения и утилизации жиров и белков. Известно 14 форм болезни Баттена они обозначаются как CLN1-CLN14.
Пациенты с болезнью Баттена страдают от прогрессирующих неврологических проблем, которые происходят из-за повреждения клеток.
Из-за того, что варианты генетических мутаций сильно отличаются, заболевание может протекать по разному у разных людей. Хотя симптомы и отличаются у разных людей, есть общее, что позволяет объединить в один диагноз
Болезнь Баттена это летальное, наследственное заболевание неврной системы, которое чаще всего начинается в детстве. Ранние симптомы этого заболевания, обычно начинаются между 5 и 10 годами, когда родители или врачи отмечают, что до этого нормально развивающийся ребенок, вдруг страдает от проблем со зрением или судорог. Иногда начало берет форму изменения поведения или личностного изменения, может проявляться в неуклюжести, медленной обучаемости, ребенок может начать спотыкаться. Спустя время дети проявляют когнитивные нарушения, ухудшение судорог, и прогрессивное ухудшение зрения и двигательных навыков.
Болезнь названа в честь британского педиатра, который впервые описал ее в 1903 году. Бользнь так же известна как болезнь Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten.
Почему возникает заболевание ?
Симптомы болезни Баттена связаны с построением особой субстанции в клетках, которая называется липофусцин. Эта субстанция производится из липидов и белков. Название происходит из двух слов lipo, что означает жир и слова пигмент, потому что он приобретает зелено- желтый цвет, когда наблюдается в ультрафиолетовый микроскоп. Липопигмент накапливается в клетках мозга, глаз кожи, мышц и в других тканях. Вещество обнаруживается внутри клеток в органеллах, которые называются лизосомы. Лизосомы ответственны за то, чтобы удалять из клетки все лишнее что больше не нужно клетке.
Нет специфического лечения болезни Баттона, однако в 2017 году FDA дало разрешение на использование препарата заместительной терапии для CLN2 , который называется Brineura, который может давать хорошие клинические результаты