Клинический случай 1: Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum


Oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS OMIM 164210) это черепно- лицевой порок развития, вовлекающий структуры развивающиеся из первой и второй жаберной дуги. Фенотип OAVS очень вариабелен, кроме лица возможны поражения сердца, почек, скелета и центральной нервной системы.



Девочка, 1 год односторонний липодермоид роговицы, не выражен, без астигматизма, не более одного миллиметра от лимба. ВГД нормальное. Изменения со стороны ушей в виде добавочных отростков около ушей. Асимметрии лица нет. Строение костей лицевой части черепа без особенностей. Здорова. Проявление вовлечения второй жаберной дуги. В отличии от классического синдрома Гольденхара нет асимметрии лица, поражение уха и липодермоид на стороне противоположной изменениям наружного уха. Наружное ухо не уменьшено ( при классическом синдроме Гольденхара ухо уменьшено в размере или даже отсутствует) . Рекомендовано наблюдение один раз в год. Патологии скелета и внутренних органов не обнаружено.

Просмотров: 12