Катаракта- микрокорнеа синдром. Cataract-Microcornea Syndrome


Катаракта- микрокорнеа синдром, характеризуется ассоциацией врожденной катаракты и микрокорнеа без каких либо системных аномалий или признаков дисморфизма.


В клинике преобладают признаки уменьшения роговицы - менее 10 мм во всех меридианах, катаракта, которая в большинстве случаев билатеральная и заднеполярная с помутнениями на периферии. Со временем катаракта прогрессирует до тотальной катаракты, обычно когда созревание зрительной системы уже пройдено. Удаление катаракты проводится в сроки от первой, до третьей декады жизни.


Наиболее часто возникают мутации в нескольких генах кристалина


CRYAA, CRYBB1, CRYGD, и в GJA8.


В большинстве случаев передача аутосомно - доминантная, но случаи аутосомно рецессивного наследования так же встречаются.


Лечение ˆ


Хирургическая экстрация катаракты, когда это необходимо


Зрительные функции остаются относительно хорошими


  • Facebook
  • Twitter
  • YouTube
  • Instagram

© 2023 Вадим Бондарь. Сайт создан на Wix.com