Причина нистагма на примере CSNB



Врождённый нистагм связан со многими глазными заболеваниями, часто его причину описывают как генетически обусловленную (и с этим невозможно спорить), однако описание конкретного механизма возникновения нистагма мне не встречалось,. В большинстве источников сам механизм возникновения либо не указывается, либо описывается очень приблизительно.


До недавнего времени мы знали о причине нистагма значительно меньше, чем знаем сейчас.


В Нидерландах была проведена работа по изучению нистагма у пациентов с врожденной стационарной ночной слепотой. Врожденная стационарная ночная слепота, это редкое генетическое заболевание. Описано несколько мутаций, которые могут вести к проявлению врожденной стационарной ночной слепоты (CSNB Congenital Stationary Night Blindness). При врожденной стационарной ночной слепоте снижено зрение в сумерках, это заболевание не прогрессирует с возрастом. В исследовании участвовали пациенты с CSNB, у которых генетическая причина возникновения заболевания была связана с мутациями в генах NYX и CACNA1F. Белки кодируемые этими генами высоко специфичны для синапсов ганглиозных клеток сетчатки, которые определяют передвижение объекта фиксации относительно сетчатки. Эти клетки специфически реагируют на определенное направление движения.


Наше тело постоянно находится в движении, мы двигаем головой, передвигаемся в общественном транспорте. Если бы мы не имели механизмов компенсаторного изменения положения глаз, мы бы не могли фиксировать взором объекты в движении. В ответ на изменение положения нашего тела мозг быстро меняет положение наших глаз, для того, чтобы наши глаза постоянно удерживали, тот объект, который нам интересен.. Это возможно благодаря информации получаемой от органов равновесия, рецепторов мышц шеи и от специальных клеток сетчатки, которые сообщают о движении объекта фиксации.


Нарушение передачи импульса от палочек к ганглиозным клеткам ведёт к тому, что ганглиозные клетки, которые обычно информируют о направлении движения предмета фиксации, начинают генерировать сигнал очень часто 4-7 ГЦ, который мозг воспринимает, как смещение объекта (фактического смещения нет), это ведет к компенсаторному быстрому движению глаз, которое и составляет суть нистагма, Такое открытие открывает нам новые пути поиска терапевтического лечения нистагма.





Просмотров: 10