Синдром Гольденхара

Пост обновлен март 28


Синдром Гольденхара заболевание, при котором поражаются глаза, уши, лицо и позвоночник. Основным симптомами синдрома Гольденхара можно считать лицевую асимметрию, недоразвитие ушных раковин или даже отсутствие ушных раковин, доброкачественные новообразования на поверхности глаза, и поражения спины.


При синдроме Гольденхара также могут вовлекаться сердце, легкие, почки и центральная нервная система. Проявления синдрома Гольденхара связаны с тем, что нарушается формирования первой и второй жаберной дуги. Из этих структур формируются голова и шея. Причина не совсем понятна.


Проявления синдрома Гольденхара очень разнятся у разных людей, также тяжесть поражения может очень широко варьировать..


Наиболее частые появления:


  • Микротия - врожденное нарушение строения ушей или их отсутствие

  • Недоразвитие лицевых мышц, которое может сопровождаться их слабостью.

  • Недоразвитие челюсти, скулы и височной кости

  • Расщепление губы и/или неба

  • Анофтальмия, микрофтальмия, опухоли ( дермоиды конъюнктивы, роговицы, патология сетчатки)

  • Патология зубов



В большинстве случаев, только одна сторона поражается, но примерно в 15 % случаев вовлечены две стороны. Существуют формы, когда изменения минимальны, обычно сопровождаются только лишь липодермоидом конъюнктивы и аномалиями ушей.


В большинстве случае синдром Гольденхара спорадический, однако существуют семейные случаи. В случае наследственного синдрома Гольденхара его наследование было по аутосомно- доминантному типу наследования.


Офтальмолог должен вовремя реагировать на глазные проявления синдрома Гольденхара для назначения своевременной коррекции. Обычно самым острым вопросом может оказаться нарушение прозрачности и изменения анатомии переднего отрезка глаза в сочетании с липодермоидом роговицы. Состояние после удаления липодермоида может вести к формированию роговичного астигматизма. Необходимо рассматривать вопрос о своевременной его коррекции. В первичное обследование ребенка с синдромом Гольденхара должна входить тонометрия тонометром ICARE.

Пересадка роговицы у детей в настоящее время считается серьезным хирургическим вмешательством с риском серьезных осложнений и применяется редко.


Клинический случай 1: Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum