Врожденный амавроз вебера

Leber's Congenital Amaurosis ( LCA) Врожденный амавроз Лебера ( обзор ) Врожденный амавроз Лебера ( LCA) наследственное заболевание, которое ведет к слабовидению. Первые признаки заболевания обычно появляются в возрасте 2-3 месяца. LCA возникает из-за поражения клеток сетчатки ( палочек и колбочек). Врожденный амавроз Лебера -редкое заболевание ( 3 случая на 100000). Около 10 -20 % случаев врожденного слабовидения вызывается амаврозом Лебера. Врожденный амавроз Лебера наиболее часто наследуется по аутосомно- рецессивному типу. Оба родителя несут по одному рецессивному гену. Если у обоих родителей нет амавроза Лебера, то вероятность рождения ребенка с амаврозом Лебера у таких родителей - 25%. Большинство видов амавроза Лебера рецессивные. Когда амавроз Лебера вызывается мутациям в генах CRX or IMPDH1, заболевание наследуется по аутосомно- доминантному типу. Возможны новые мутации, которые ведут к доминантной форме заболевания. Наиболее частый симптом амавроза Лебера - нистагм. Нистагм обычно становится очевидным в первые месяцы жизни. По мере того, как ребенок взрослеет, можно отметить, что он тычет в глаз пальцем или кулаком или трет глаз ( симптом Франческетти), появляется высокая чувствительность к свету. Может быть медленная реакция на свет ( реакция на свет может даже отсутствовать) , высокая дальнозоркость, ненормальный вид сетчатки.Могут быть узкие сосуды сетчатки и диск быть бледнее обычного. Другие, реже встречаемые признаки, включают катаракту, глаукому и проблемы с роговицей. При исследовании ЭРГ выявляется снижение функций палочек и колбочек. Чаще встречается дальнозоркость. Бледный цвет диск зрительного нерва (возможно, не выражено), суженные сосуды. Чаще всего диагноз ставиться на основании анамнеза и находках при осмотре. Электроретинограмма используется для оценки функций палочек и колбочек. Генетические тесты позволяют уточнить диагноз и иногда помогают прогнозу в отношении зрительных функций. Для большинства типов LCA нет специфического лечения. Обычно окулисты рекомендуют очки если они необходимы из-за дальнозоркости. Стандартная помощь при слабовидении обязательно должна предлагаться пациентам с LCA. Образовательные программы и поддержка так же несомненно важны. Недавно появились положительные результаты лечения амавроза Лебера, но только для одного типа заболевания ( RPE65 ген). Однако, генетическая терапия для амавроза Лебера находится в стадии исследования. Врожденный амавроз Лебера может быть результатом мутаций по меньшей мере в 14 генах, каждый из которых необходим для нормального зрения. Эти гены играют различную роль в развитии и функционировании сетчатки. Например, некоторые гены вызывающие заболевание связаны с нормальным развитием фоторецепторов, другие гены участвуют в фототрансдукции. Мутации в различных генах ведущих к амаврозу Лебера мешают развитию и осуществлению функций сетчатки, и ведут к слабовидению. Мутации в CEP290, CRB1, GUCY2D, и RPE65 встречаются наиболее часто, остальные мутации встречаются в крайне незначительных отношениях. У 30 -50% пациентов с амаврозом Лебера, причина так и не выявляется. Максимальная острота зрения у людей с LCA меньше 0,1, но редко бывает снижение до неправильной светопроекции. Обычно зрение повышается чуть на первом году жизни по мере созревания мозга, но может не меняться и даже ухудшаться. Обычно у больных с LCA не наблюдается других проблем со здоровьем. Иногда описывались аномалии внутренних органов у редких пациентов, что может быть просто совпадением. Интеллект нормальный. Терапия, которая ведет к замещению гена удачна в экспериментах на животных, возможно она даст хорошие результаты в будущем при использовании у людей. Наиболее частые проявления амавроза Лебера

  • Вялая или почти отсутствующая реакция на свет

  • Нистагм во всех отведениях

  • Дальнозоркость (>5 диоптрий)

  • Светобоязнь

  • Кератоконус или кератоэктазия

Изменения сетчатки. Нет специфических изменений сетчатки, для определенных генотипов. Однако, изменения часто появляются, в течении жизни. У детей с амаврозом Лебера может быть абсолютно нормальное глазное дно или с небольшими пигментными гранулами, сужением сосудов глазного дна и разными вариантами центральной дистрофиии сетчатки: Отмечается три основных типа глазного дна :

  • Сохранения ретинального пигментного эпителия (PPRPE) у пациентов с CRB1 мутацией

  • Прозрачные белые точки, и острконечная звездообразная макулопатия у пациентов с RPE65 мутацией

  • Прогрессирующее повреждение макулы появляющееся в детстве или позднее. Из-за четких краев, такое повреждение может быть иногда названо “макулярной колобомой”. Такие изменения могут быть обнаружены при мутации типа AIPL1 и CRB1 и NMNAT1

Ресурсы: http://www.aapos.org/terms/conditions/66 http://ghr.nlm.nih.gov/condition/leber-congenital-amaurosis http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1298/ http://www.nature.com/mt/journal/v18/n3/full/mt2009277a.html

Просмотров: 2
  • Facebook
  • Twitter
  • YouTube
  • Instagram

© 2023 Вадим Бондарь. Сайт создан на Wix.com