Синдром Ригера



Синонимы синдрома Ригера:


Гонидисгинез - гиподонтия

Иридодисгинез с соматическими изменениями

RGS

Синдром Ригера это редкое генетическое заболевание характеризующееся отсутствием или недоразвитием (гиподонтия или частичная адентия) зубов , краниофациальными изменениями и различными изменениями в глазах, часто глаукомой.

Различают две генетические формы синдрома Ригера. Тип 1 - происходит из-за мутации в 4 хромосоме и второй тип из-за мутации в 11 хромосоме.


Признаки и симптомы:


Синдрома Ригера проявляется недоразвитием радужки, маленькой роговицей, кольцевым помутнением вокруг наружного края роговицы, смещением зрачка. Зубные проблемы могут проявляться уменьшением зубов в размере ( микродонтия, колбочковидными зубами, уменьшением количества зубов (гиподонтия).

Другие изменения могут коснуться черепа и лица, что проявляется широко расставленными глазами, широкой, плоской переносицей, недоразвитием костей верхней челюсти, и/или выступающей нижней губой.

У некоторых пациентов с синдромом Ригера может наблюдаться стеноз анального отверстия. Углубление в кожи возле пупка уменьшается после рождения и может быть ошибочно принято за пупочную грыжу.

Глаукома может вести к слепоте если ее не лечить, так как очень быстро наступает повреждение зрительного нерва.

Следующие состояния иногда сопутствуют синдрому Ригера, но не все исследователи согласны что они составная часть синдрома:


Миотоническая дистрофия это хроническое прогрессирующее заболевание, которое вызывает атрофию мышц, снижение зрения, невнятную речь, опущенные веки и общую мышечную слабость. ( Для большей информации по этому состоянию стоит ознакомиться с проявлением Myothonic Dystrophy). Миотония это состояние при котором мышцы не расслабляются после сокращения.

Кондуктивная глухота это тип снижения слуха при котором звук не проходит нормально до внутреннего уха.

Не выраженная умственная отсталость, которая проявляется в проблемах с обучением.

Причины:


Есть два типа синдрома Ригера , каждый из которых наследуется по аутосомно- доминантному типу. Тип I ассоциирован с мутацией в гене RIEG1 на хромосоме 4 (4q25-q26). Тип II локализуются на 13q14 представляется как более сложная форма синдрома Ригера. Пациенты с синдромом Ригера тип II обычно имеют гидроцефалию, порок сердца, более выраженное нарушение слуха и патологию почек.


Распространение


Синдром Ригера - редкое заболевание , которое поражает оба пола с равной вероятностью. Патология глаз обычно выявляется на первом месяце жизни. Когда патология глаз не очевидна, точный диагноз может быть выставлен позднее когда обнаружится проблема с глазами и зубами.


Похожие состояния

Следующие заболевания могут иметь общие чарты. С синдромом Ригера :

Аксенфельда - Ригера аномалия

Аксенфельда - Ригера аномалия это генетическое заболевание, которое поражает глаза, уши и центральную нервную систему. При этом состоянии, передняя часть радужки может быть слабо выражена или присутствовать только частично. Глаза расставлены необычно широко ( гипертелоризм) и могут быть проявления выпячивания глаз . Глухота обычное присутствует из-за неполного развития чувствительного нерва в ухе ( сенсорная глухота). В некоторых случаях встречается гидроцефалия и умственная отсталость.

Катаракта - дентальный синдром

Катаракта - дентальный синдром это крайне редкое состояние, которое может проявляться при рождении. Это состоянии проявляется в патологии зубов и помутнении хрусталиков обоих глаз, что ведёт к низкому зрению. Иногда бывает микрокорнеа. Встречаются патологии в других органах и умственная отсталость. Выраженность изменений варьирует от случая к случаю даже в одной семье.

Гипоплазия радужки с глаукомой


Петерс - плюс синдром


Петерс плюс синдром- также известен как аномалия Петерса с карликовостью конечностей. Это синдром известный как врожденная глаукома Петерса, однако она сочетается с карликовостью, умственной отсталостью плюс изменениям в ушах и волчьей пастью. Этот симптомокомплекс называется Петерс - плюс синдромом.


Диагностика


Заболевание обычно узнается по видимым проявлениям. Иногда диагноз задерживается до возраста появления зубов.

Терапия


Лечение синдрома Ригера симптоматическое и поддерживающее. Лекарственная терапия обычно включает глазные капли для лечения глаукомы. Лазерная хирургия обычно используется у тех пациентов, у которых давление не поддается коррекции медикаментами. Зубные протезы активно используются. Генетическое консультирование необходимо для семей пациентов


  • Facebook
  • Twitter
  • YouTube
  • Instagram

© 2023 Вадим Бондарь. Сайт создан на Wix.com