Синдром Стиклера (обзор)

Пост обновлен март 2






Синдром Стиклера это генетическое заболевание, впервые описано американским педиатром Гуннар Стиклером в 1965 году. Синдром наследуется чаще аутосомно доминантно. Описаны случаи рецессивного типа наследования. Характерной чертой синдрома можно назвать артро- офтальмопатию. Для офтальмологов синдром значим из-за выраженных глазных проявлений: близорукости и отслойка сетчатки.


Клиническая картина


Синдром Стиклера первого типа (STL1) встречается примерно в 70% случаев, для него характерно большая вариантность симптомов. Поражаются глаза, уши, есть внешние изменения со стороны лица, неба, костно - мышечной системы. Этот тип синдрома Стиклера возникает из-за мутации гена COL2A1 на хромосоме 12q13.11. Большинство мутаций в этом гене ассоциируются с ранним началом остеоартрита . Синдром Стиклера первого типа наследуется аутосомно доминантно.


Синдром Стиклера второго типа (STL2) возникает из-за мутации гена COL11A1 расположенного в хромосоме 1p21. Пациенты с другим синдромом, который называется синдром Маршалла, также могут иметь мутацию в гене COL11A1, однако пациенты с синдромом Стинклера имеют более сглаженные проявления с менее выраженным лицевым дисморфизмом, чем пациенты с синдромом Маршалла. При этом типе может не возникать близорукость и отслойка. Для второго типа характерна катаракта и раннее снижение слуха. Наследуется аутосомно доминантно.

Третий тип синдрома Стиклера (STL3) был описан как не глазная форма синдрома Стиклера. Для III типа характерно поражение суставов, слуха без поражения глаз. III тип синдрома Стиклера возникает из-за мутации гена COL11A2 на хромосоме 6p21.3, тип наследования аутосомно - доминантный. Эта форма также называется oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia (OSMED).


Мутация в гене COL9A1, расположенного на хромосоме 6q13 характерна для синдрома Стиклера тип IV. Эта мутация найдена у нескольких семей, для нее характерен аутосомно рецессивный тип наследования.

Синдром Стиклера V типа (STL5) происходит из-за мутацией гена COL9A2, который расположен на хромосоме 1p33. . Этот тип синдрома описан у одной семьи из Индии. Тип наследования аутосомно- рецессивный.

Мутации в гене COL9A3 могут вызывать синдром Стиклера и умственную отсталость. Такая мутация была описана у троих братьев в Марокко .


Клинические проявления синдрома Стиклера


Глазные проявления.


У пациентов с синдромом Стиклера часто отмечается витреоретинальная дегенерация, которая может проявляться различной тяжестью вовлечения стекловидного тела и сетчатки вплоть до отслойки сетчатки. Пациенты могут жаловаться на плавающие помутнения в стекловидном теле. Витреоретинальные изменения сопровождаются высоким риском отслойки сетчатки.


Отслойка сетчатки происходит, когда сетчатка отходит от подлежащей ткани сосудистой оболочки. Иногда могут образовываться небольшие тяжи. Отслойка сетчатки сопровождается видимыми пациентами вспышками, увеличением плавающих элементов, резком снижении зрения. Отслойка сетчатки может случиться в любом возрасте.


Другие проявления синдрома Стиклера включают нарушение прозрачности хрусталика (катаракта) , косоглазие, астигматизм. У некоторых детей с синдромомом Стиклера может развиваться глаукома- повышение внутриглазного давления

Другие проявления

Нарушение слуха может быть при синдроме Стиклера и может быть прогрессирующим. Степень нарушения слуха может варьировать и может быть от едва заметной до очень значимой. Снижение слуха происходить из-за нарушение проводимости звука во внутреннем ухе (кондуктивная глухота), или из за поражения слухового нерва (сенсоневральная глухота) или сразу из-за обеих причин.

Пациенты с синдромом Стиклера могут иметь особенные черты лица, что называют гипоплазией средней зоны лица. Средняя зона лица имеет единое эмбриональное происхождение. Гипоплазия средней зоны лица может быть признаком других генетических заболеваний. Гипоплазия средней зоны лица проявляется в плоской переносице, маленьком носе, увеличенном размере верхней губы (длинный фильтрум), выпирающие глаза и маленький подбородок.


Другие синдромы при которых наблюдается гипоплазия средней зоны лица

Антли Бикслера синдром Синдром делеции 1p36 Синдром делеции 18 хромосомы Синдром Крузона Фетальный алкогольный синдром Фетальный вальпроатный синдром Фетальный варфариновый синдром Голопрозенцефальный синдром


ОБСУЖДЕНИЕ ЗДЕСЬ

Просмотров: 41