Синдром Ашера

Пост обновлен 18 дек. 2020 г.


Пигментный ретинит глазное дно
Фрагмент глазного дна пациента с пигментным резинитом, видны суженные сосуды и улыбки пигмента

Синдром Ашера (Usher syndrome, синдром Ушера) это самая частое наследственное заболевание при котором поражается и слух и зрение. Синдром Ашера аутосомно- рецессивное состояние, которое проявляется в прогрессирующем заболевании сетчатки с аномальным отложением пигмента (пигментный ретинит) и двухсторонней сенсоневральной глухотой.

Среди наследственной врожденной глухоты синдром Ашера встречается примерно в 10% случаев. Диагноз синдрома Ашера обычно ставится на основании осмотра у офтальмолога при котором выявляется пигментный ретинит. Обычно офтальмоскопические ( видимые при осмотре сетчатки офтальмоскопом) проявления пигментного ретинита появляются в конце первой декады жизни или позже. Однако, нарушение зрения может появляться раньше появления пигмента на периферии сетчатки.

У людей с пигментным ретинитом может развиваться глаукома, катаракта и макулярный отек. Не нормальное отложение пигмента на глазном дне, либо избыточное, либо в виде глыбок, иногда с заостренными краями ( костные тельца)- основное проявление пигментного ретинита.

Ночная слепота - одна из основных жалоб. Родители отмечают, что ребенок плохо ориентируется при низкой освещенности. Дети старшего возраста могут сами предъявлять такие жалобы.

Существует три типа синдрома Ашера которые отличаются тяжестью поражение слуха, возрастом начала симптомов и присутствия симптомов нарушения равновесия.


1 Тип : Ребенок рождается с выраженным снижением слуха, прогрессирующее снижение зрения из-за пигментного ретинита, которое происходит в молодом возрасте и нарушением координации.

2 Тип : Рождается с выраженным снижением слуха, зрение снижается больше во взрослом и подростковом возрасте и не страдает координация. Этот тип самый частый.

3 Тип : При этом типе зрение и слух снижаются в подростковом возрасте и координация движений может страдать, а может не страдать.


Офтальмоскопически на глазном дне определяется триада симптомов: бледный диск, суженные сосуды и отложения пигмента, которое чаще начинается с экватора. Нарушение цветового зрения встречается примерно в 65% случаев. Поля зрения сужаются с периферии.

Электрофизиологические исследования включая электроретинографию, электро-окулографию и исслrдование темновой адаптации могут быть важны для ранней диагностики.

OCT - необходимо для ранней диагностики макулярного отека.

Все пациенты с пигментным ретинитом должны быть обследованы у специалиста, для определения остроты слуха и нарушения баланса.

Не существует специфического лечения пациентов с синдромом Ашера или пигментного ретинита.


Дополнительная информация

https://www.usher-syndrome.org



Просмотров: 106