Катаракта- микрокорнеа синдром, характеризуется ассоциацией врожденной катаракты и микрокорнеа без каких либо системных аномалий или признаков дисморфизма.
В клинике преобладают признаки уменьшения роговицы - менее 10 мм во всех меридианах, катаракта, которая в большинстве случаев билатеральная и заднеполярная с помутнениями на периферии. Со временем катаракта прогрессирует до тотальной катаракты, обычно когда созревание зрительной системы уже пройдено. Удаление катаракты проводится в сроки от первой, до третьей декады жизни.
Наиболее часто возникают мутации в нескольких генах кристалина
CRYAA, CRYBB1, CRYGD, и в GJA8.
В большинстве случаев передача аутосомно - доминантная, но случаи аутосомно рецессивного наследования так же встречаются.
Лечение ˆ
Хирургическая экстрация катаракты, когда это необходимо
В клинике преобладают признаки уменьшения роговицы - менее 10 мм во всех меридианах, катаракта, которая в большинстве случаев билатеральная и заднеполярная с помутнениями на периферии. Со временем катаракта прогрессирует до тотальной катаракты, обычно когда созревание зрительной системы уже пройдено. Удаление катаракты проводится в сроки от первой, до третьей декады жизни.
Наиболее часто возникают мутации в нескольких генах кристалина
CRYAA, CRYBB1, CRYGD, и в GJA8.
В большинстве случаев передача аутосомно - доминантная, но случаи аутосомно рецессивного наследования так же встречаются.
Лечение ˆ
Хирургическая экстрация катаракты, когда это необходимо