X- сцепленный инфантильный нистагм, это состояние, которое характеризуется аномальным движением глаз из стороны в сторону. X — сцепленный нистагм присутствует с рождения, либо обнаруживается через какое то время после рождения. Нистагм зависит от эмоционального состояние и может усиливаться, когда человек пытается фиксировать взор. Тяжесть нистагма может варьировать даже среди родных людей в одной семье, которые носят одинаковую мутацию. Обычно нистагм уменьшается с возрастом. Максимальное улучшение отмечается на первом году жизни.

Нистагм встречается примерно у одного на 5000 новорожденных, однако частота именно X — сцепленного нистагма не ясна.
Ген FRMD7 кодирует белок, функция которого до конца не понятна. Этот белок обнаружен во многих тканях, однако наиболее насыщенными оказались ткани сетчатки. Скорее всего этот белок имеет значение для развития некоторых нервных клеток.

Более 35 мутаций в гене FRMD7 связаны с X- сцепленным инфантильным нистагмом. большинство из этих мутаций меняют только одну аминокислоту в составе FRMD7 белка. Мутация в гене ведет к тому, что белок не может выполнять свою функцию и ведет к нарушениям в клетках сетчатки.
Возможно, механизм возникновения X — сцепленного нистагма схож с механизмом нистагма возникающего при врожденной стационарной слепоте (см видео)

Диагноз Х- сцепленного инфантильного нистагма подтверждается генетическими тестами.