Болезнь Беста

Болезнь Беста также известна как вителлиформная макулярная дистрофия второго типа (Vitelliform Macular Dystrophy type 2 (VMD2)), в первую очередь встречается среди коренных европейцев. У разных людей выраженность клинических проявлений может отличаться. Дистрофия Беста начинается в подростковом возрасте.

Дистрофия Беста аутосомно-доминантная, иными словами, для возникновения заболевания достаточно, чтобы был всего один патологический ген. Вителлиформная макулярная дистрофия проявляется в отложении желтого пигмента в макуле (липофусцина), который участвует в строении клеток сетчатки, которые находятся в макуле. Со временем ненормальное накопление липофусцина повреждает клетки, которые критически важны для четкого центрального зрения.

Исследователи описали два типа вителлиформной центральной дистрофии сетчатки со схожими чертами. Раннее начало (известно как болезнь Беста) чаще начинается в детстве, первые симптомы, время начала и выраженность могут очень варьировать. Вторая форма — взрослая, начинается позже, обычно в среднем возрасте и ведет к тому, что зрение медленно снижается.

Мутации в BEST1 and PRPH2 генах вызывают вителлиформную макулярную дистрофию. BEST1 отвечает за дистрофию Беста и за некоторые формы взрослого начала вителлиформной дистрофии. Изменения в PRPH2 гене могут также вызвать взрослое начало вителлиформной дистрофии сетчатки. Однако, только четверть пациентов с началом вителлиформной дистрофии во взрослом возрасте имеют мутации в этих генах. . В большинстве случаев причина заболевания остается неясной.

BEST1 кодирует белок, который называется бестрофин . Этот белок работает как канала, который контролирует движение заряженных атомов хлора ( хлорид ионов) в и из клеток в сетчатки. Мутация в гене BEST1 возможно ведет к созданию аномального канала, который не может нормально регулировать движение ионов хлора. Исследователи пока не описали механизм, как изменения в движение хлора ведет к накоплению липофусцина, который и разрушает клетки сетчатки.

PRPH2 кодирует белок, который называется периферии 2. Этот протеин необходимдля нормальной работы фоторецепторов. Мутация в PRPH2 вызывает снижениезрения из-за разрушения фоторецепторов. Остается неясным почему при таком типемутации поражаются только клетки центра сетчатки.

Редко, у некоторых пациентов с дистрофией Беста может формироваться аномальнаяваскуляризация сетчатки, которая может вести к кровоизлияниям, которые могут бытьпричиной неожиданного снижения зрения. Поэтому, пациентам с дистрофией Беста необходимо наблюдение у офтальмолога.

Коррекция аномалий рефракции у детей и использование средств увеличения крайне важно. .Несвоевременное введение средств реабилитации слабовидящих ведет к тому, что дети могут ограничены в источниках информации и образования.

Нет специфического лечения болезни Беста. К сожалению еще встречаются случаи, когда для «лечения» используют госпитализацию детей в стационар для инъекций ненужных препаратов с недоказанной эффективностью. Это жестоко, бесполезно, непрофессионально и глупо.

Болезнь вызвана ошибкой информации, которая ведет к избыточному синтезу неправильного белка, который физически разрушает сетчатку. Болезнь которая происходит, от того, что клетки строят себя не правильно. При этом нет ни недостатка витаминов, ни недостатка антиоксидантов, не надо «укреплять» и не надо «подпитывать» сетчатку. Однако, это до сих пор пользуется популярностью у врачей снизкой социальной ответственностью.Будущее в лечении дистрофии Беста, скорее будет лежать в разработке генетической терапии