Хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия (Chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO)) это заболевание, которое характеризуется медленным прогрессирующим параличом наружных мышц глаза.

Иногда альбинизм может быть проявлением синдрома Германского - Пудлака. Синдром Германского- Пудлака редко встречается, однако его диагностика наиболее важна така синдром может иметь серьезные системные проявления

Синдром Стюрж – Вебера ( энцефалотригеменальный ангиоматоз, SWS) это врожденное не семейное заболевание с неизвестной частотой. Оно характеризуется врожденным пятном на лице и неврологическими симптомами. Каждый случай синдрома SWS уникален, все патологические изменения могут быть в разной степени выраженности

Атаксия - Телеангиоэктазия - редкое заболевание, которое поражает, нервную и иммунную систему.

Болезнь Баттена - редкое наследственное заболевание, которое может проявляться в первую очередь снижением зрения.

Болезнь Беста -редкое наследственное заболевание,

Хромосомы. Кариотип. Что такое хромосомы? Как классифицируют хромосомы? Почему это важно?

Где записана информация о том как должен быть устроен наш организм?  ДНК. Мутации.

Leber's Congenital Amaurosis ( LCA) Врожденный амавроз Лебера ( обзор ) Врожденный амавроз Лебера ( LCA) наследственное заболевание, которое ведет к слабовидению. Первые признаки заболевания обычно появляются в возрасте 2-3 месяца.

Синдром Ашера (Usher syndrome, синдром Ушера) это самая частое наследственное заболевание при котором поражается и слух и зрение. Синдром Ашера аутосомно- рецессивное состояние, которое проявляется в прогрессирующем заболевании сетчатки с аномальным отложением пигмента (пигментный ретинит) и двухсторонней сенсоневральной глухотой.

X - сцепленный инфантильный нистагм - один из самых частых нистагмов, который встречается в практике детского офтальмолога. Для точной постановки диагноза необходима генетическая диагностика.

Х сцепленная врожденная стационарная ночная слепота это заболевание сетчатки. Люди с этим заболеванием испытывают трудности при низкой освещенности.

Синий колбочковый монохроматизм - редкий вариант ахроматопсии.

В большинстве случаев врожденного блефарофимоза и птоза пациенты не знают, что их симптомы укладываются в целый синдром. Это важно, потому, что при этом синдроме накоплен опыт ведения таких пациентов, в том числе и хирургический. Кроме того, возможны внеглазные проявления синдрома.

Врожденная аниридия, редкое наследственное заболевание. Чаще всего врожденная аниридия связано с мутацией в гене PAX6. При врожденной аниридии часто возникает повышение внутриглазного давление, поражение роговицы

WAGR синдром возникает из-за отсутствия части генетического материала расположенного на коротком плече 11 хромосомы. Удаление части генетического материала называют делецией.

Гиллеспи синдром включает в себя аниридию, церебральную атаксию и ментальный дефицит. Гиллеспи синдром это очень редкое генетическое заболевание. Для синдрома характерна частичная аниридия, непрогрессирующая атаксия и в большинстве случаев снижение интеллекта. Заболевание впервые описано Fredrick Gillespie в 1965 году.

Нистагм у детей - частый спутник глазных заболеваний.

Не существует методов восстановления погибших нервных волокон, какая бы атрофия не была. Слово “частичная” может вводить в заблуждение, тем что раз “частично”, то не до конца, значит можно воздействовать. К сожалению нет.

Почему альбинизм может быть причиной снижения зрения. Разбираемся подробно в этой статье

Ахроматопсия - редкое генетическое заболевание, в основе которого лежит невозможность колбочками выполнять свои функции. Из-за неспособности пользоваться колбочками, люди теряют способность различать цвета, что и дало название этой патологии. Пингелап - остров, на котором ахроматопсия приняла характер эпидемии.

Потребление алкоголя при беременности не допустимо. Никакая доза не должна восприниматься как безопасная.

Важная информация о синдроме Дауна для родителей и врачей. На что обращать внимание, при осмотре ребенка? На какие особенности обращать особое внимание?

Чем больше распространение миелинизированных волокон, тем выше риски развитияблизорукости. При обширном распространении миелинизированных волокон миопия обычно очень высокая. Такое состояние ведет к анизометропии. Прогноз для зрения редко благоприятен. 

В этой статье максимально четко объясняется причина нистагма, кроме того в ней есть еще и обьясняющее видео

Чаще всего именно красные светофильтры рекомендовано использовать при ахроматопсии

Ахроматопсия это непрогрессирующее и наследственное расстройство,  для которого характерно низкое зрение,  повышенная чувствительность к свету и отсутствие цветного зрения.  В США ахроматопсией страдает 1 из 33000 человек.

Гипоплазия зрительного нерва - редкое врожденное заболевание, при котором уменьшено количество волокон в зрительном нерве. Подробное описание патологии.

Один из самых частых вопросов к врачу: «Какова причина заболевания, если в роду ни у кого его не было?».

Врожденная аниридия, редкое наследственное заболевание, которое может сопровождаться глаукомой, катарактой, патологии роговицы. В большинстве случаев аниридия связана с мутацией гена PAX6

Ахроматопсия редкое наследственное заболевание, которое проявляется выраженной дневной слепотой, светобоязнью и неспособностью различать цвета.