Генетика простым языком. Введение.
Этой статьей я начинаю цикл статей о генетике для родителей. Бывает так, что родителям необходимо начать разбираться в медицинских вопросах, в том числе и в генетике. Основная моя цель, это сделать эти статьи максимально понятными для человека, который не имеет ни биологического, ни медицинского образования. Для меня важна обратная связь, чтобы понимать, что вам действительно понятно о чем я пишу. Пожалуйста, пишите в комментариях насколько этот текст был полезен для вас. Все последующее описание основ генетики будет базироваться на том, что было описано ранее. Для того, чтобы разбираться в тонкостях генетического диагноза, нам придется разобраться с базовыми знаниями о природе наследования!
ДНК и нуклеотиды. Где записано то, как мы устроены?
Мы начинаем свой жизненный путь с того момента, как яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, с этого момента мы это мы. Из скопления клеток получается наше тело, формируются органы, ткани, мы получаем свойственные нам черты, которые предопределены информацией, которую передали нам родители. Мы получаем генетический код, который будет неизменен всю нашу жизнь и который будет инструкцией для сборки нашего тела. Наши родители, каждый дают нам половину нашего будущего кода, которую они получили от своих родителей.
Именно так! мы получаем инструкцию по нашему дальнейшему развитию, которая записана в двух вариантах отцовском и материнском. Информация хранится на молекулах которые называются ДНК. Информация в ДНК кодируется последовательностью нуклеотидов- молекул очень похожих друг на друга, которые могут соединяться друг с другом.
Всего существует четыре типа нуклеотида, это:
аденин, гуанин, цитозин и тимин . Они обозначаются буквами A,G, C,T. Нам нет никакого смысла уточнять, что такое нуклеотиды химически. Давайте договоримся, что это такие молекулы. которые могут соединяться между собой и через сочетание нести какую- то информацию.
Нуклеотиды способны выстраиваться в цепочки, эти цепочки могут быть очень длинными. Именно эти цепочки кодируют белки, которые потом формируют наше тело. Комбинация из трех нуклеотидов кодирует одну аминокислоту, из последовательностей аминокислот формируются белки. Последовательность нуклеотидов это инструкция построения белка записанная в цепочке ДНК. В живых организмах ДНК постоянно копирует саму себя
Белки
Белки это конечный продукт синтеза информации с ДНК. Белки состоят из цепочек аминокислот, которые соединяются одна с другой как паровозики о образуют очень сложные молекулы. Эти цепочки не линейны, они обретают структуру, которая также влияет на функции белка. В организме живых существ огромное количество белков, которые выполняют разные функции. Белки могут выполнять функции переноса кислорода, как это делает гемоглобин, они могут быть частью антител, которые борются с инфекцией, могут быть ферментами, участвовать в проведении нервных импульсов, выполняют строительную функцию.
Белки состоят из аминокислот, которые выстраиваются в цепочки воспроизведя информацию, которая закодирована в цепочке ДНК.
Если ДНК это инструкция по сборке, то белки это строительные блоки из которых состоит наше тело. Ошибки в последовательности нуклеотидов в ДНК ведут к нарушению синтеза белков, что в итоге проявляется как наследственное заболевание. Не всегда изменения в последовательности нуклеотидов в ДНК ведут к заболеваниям, иногда такие изменения могут вести к изменению, которое нельзя рассматривать как патологическое, или совсем не ведут ни к каким последствиям.
Что такое мутация?
Любое изменение последовательности нуклеотидов ( ошибка) в ДНК называется мутацией. Мутации бывают разные. Мутациям будет посвящена отдельная статья на этом сайте. Мутации могут вести к тому, что белок также содержит ошибку, или не синтезируется вовсе. ДНК несет информацию о том, какие аминокислоты будут выстроены в цепочку нового белка.
TTR - ген это ген, который несет информацию о белке, который называется трансферрин. Этот белок переносит витамин А и гормон, который называется тироксин. Для того, чтобы выполнять свою функцию, четыре молекулы белка должны соединиться в одну молекулу. Для переноса ретинола, трансферрин должен быть состоять из четырех мономеров и быть связан со специальным белком, который связывает ретинол. Трансферрин продуцируется в основном в печени. Мутации в гене TTR чаще приводят замене аминокислоты валин аминокислотой метионин в 30 позиции. Такая мутация, приводит к тому, что белок, который продуцируется таким геном не выполняет свои функции, кроме того начинает накапливаться в тканях. Этот процесс лежит в основе заболевания, которое называется transthyretin amyloidosis
Мутация
Мутация это изменение последовательности нуклеотидов в ДНК. Мутация может быть из-за ошибок копирования ДНК ( репликации), воздействия химических веществ ( мутагены), радиации, вирусов и тд. Мутация может быть причиной заболевания, однако иногда мутации ведут к таким изменениям, которые закрепляются и передаются другим поколениям.
Например гены OPN1MW, OPN1LW кодируют опсины - специфические молекулы, которые определяют к какому спектру видимого света чувствительна фоторецепторная клетка расположенная в сетчатке глаза. Эти два гена кодируют опсины, которые максимально чувствительны к красному и зеленому цветам. Ученые считают, что сначала был один ген, который однажды удвоился (дупликация), а потом в одном из генов произошли мутации, которые привели к тому, что появился новый ген, который кодирует опсин чувствительный к ранее недоступной части видимого спектра.
Мутации передаются от родителей к детям. Бывает так, что мутация возникает в половой клетке, тогда такую мутацией называют “возникшей заново” ( мутация de novo). Такая мутация будет у ребенка, но она не будет найдена у родителей. Мутации не единственные причины генетических патологий.