Типы наследования

Один из самых частых вопросов к врачу: «Почему заболевание считается наследственным, если достоверно известно, что среди родственников ни у кого его не было».

Этот вопрос задается настолько часто, что пришла пора ответить на него. Вопрос задается очень часто безапелляционно, как будто вопрошающий опирается на общеизвестные факты о генетике. И действительно, если бы генетика сводилась бы к тому, что все генетические заболевания должны строго отслеживаться во всех поколениях, то сам факт такого заболевания у детей здоровых родителей был бы очень удивителен.

Действительно, часто наследственные заболевания глаз и не только глаз случаются у детей от вполне здоровых родителей (более того, так как правило и происходит!). Это то, что смущает многих родителей, ведь они считают, что раз заболевание наследственное, то должно прослеживаться в поколениях. Нет это не всегда так. Как правило, не так.

Понятие ген

Генетическая информация записана на очень длинной молекуле – ДНК. Наследственные заболевания возникают из-за того, что информация которая заложенав каком –то участке ДНК, который называют геном, ведет к синтезу неправильного белка, что реализуется в нарушении функции этого белка.

Это может быть ген, который отвечает за синтез фермента, за структуру стенок клетки, за белки, которые участвуют в каких- то важных химических реакциях в организме. Один ген кодирует один белок, однако нормальная работа такого гена может быть важна для разных органов. По этому, часто при изменении в одном гене заболевание может проявляться патологией разных систем и органов. Генетические заболевания могут возникать из-за патологичного гена, группы генов и даже целых хромосом и их частей.

Многие генетические заболевания и признаки были определены как генетические, задолго до того, как был обнаружен сам ген, который ведет к этому заболеванию или признаку. Это стало возможно благодаря наблюдениям и определению механизма наследования.

Основатель генетики Иоган Мендель, определил основные механизмы наследования за долго до того, как стало известно, где именно хранится генетическая информация и как устроен генетический код. Он заметил, что форма и цвет гороха, которые он выращивал в монастырском саду определенным образом передаются в следующих поколениях гороха, что натолкнуло его на мысль, что существует закономерность наследственной передачи признаков.



Почему же некоторые генетические заболевания отсутствуют в предыдущих поколениях?


Дело в том, что большинство генетических заболеваний рецессивные. Они возникают только тогда, когда в одном организме оказываются два определяющих заболевание гена. Когда есть только один, то его компенсирует здоровый ген и заболевание не возникает.

Рецессивный ген, это тот ген, который проявляет свое действие только тогда, когда имеются две копии такого гена или при определенном сочетании генов. Обычно под рецессивным геном понимают ген, который проявляет свое свойство в полной мере, только когда есть как минимум еще один такой же ген в другой половинке генотипа доставшейся от другого родителя. Рецессивный ген, не обязательно должен быть геном ведущим к заболеванию. Рецессивные гены могут кодировать и нормальные проявления, такие как внешние признаки человека, кислотность сред организма, длину частей тела, черты лица и др.

Каждый родитель передает своему ребенку половину генетического материала. У каждого человека весь генетический материал находится в ядре каждой клетки (крометех клеток у которых нет ядра). Каждый человек имеет по две копии каждого гена, которые в свою очередь достались ему от папы и мамы. Во время формирования половых клеток и при делении обычных, генетических материал собирается в большие конгломераты, которые называют хромосомами. У человека таких хромосом 46. В каждой хромосоме находится одна молекула ДНК, хромосома похожа на букву «Х», но называется так не по этому. Слово хромосома состоит из греческих слов χρῶμα — цвет и σῶμα — тело. В каждом конкретном участке хромосомы расположены конкретные гены и их положение относительно постоянно. Всегда 23 хромосомы каждому человеку достаются от отца, а 23 от матери. Некоторые люди могут иметь больше или меньше двух копий генетического материала, это происходитиз-за того, что во время образования половых клеток в одной из половых клеток оказалась «лишняя» часть генетического материала (хромосома или часть хромосомы) или случился «недостаток» генетического материала.

Такие заболевания ведут к множественным изменениям ведь в них задействовано сразу много генов. Если ген всегда проявляет свое действие, то такой ген называют доминантным. Доминантный ген всегда ведет к заболеванию. Родитель, который передает доминантный ген своему потомству, может его передать, а может и не передать с вероятностью 50%. Такая вероятность обуславливается тем, что родитель передает только 50% своих генов. Сам он имеет часть генетического материала от своего отца и часть от своей матери. В процессе формирования половой клетки, которая дает начало новому организму, гены перемешиваются как карты в колоде и в половую клетку попадает лишь половина всех генов. Следовательно, с равной долей вероятности в половой клетке, которая приняла участия в формировании нового организма, патологический ген может оказаться, а может и не оказаться.

Доминантные заболевания, за исключением тех случаев, когда изменения генетического материала происходят в процессе формировании половой клетки (de novo) , должны обязательно проявляться у родителя, который передал этот ген своему ребенку. Ребенок может не получить ген доминантного заболевания, если в половой клетке окажется другой парный ген.

Заболевания связанные с доминантным геном встречаются реже чем заболевания связанные с рецессивным геном. Это связано с тем, что такие заболевания ограничивают возможность оставить потомство и поэтому гены доминантных заболеваний реже передаются поколениям, чем гены рецессивных заболеваний.

Заболевание, которое определяется рецессивным геном может возникнуть только в том, случае, когда два родителя носят в себе рецессивный ген, который отвечает за возникновение заболевания. Это маловероятная и случайная ситуация. Тот факт, что гены именно рецессивные, и не проявляют себя, если имеется только одна копия и объясняет тот феномен, что большинство заболеваний не встречаются в прошлых поколениях.

Возможно каждый человек несет в себе гены различных генетических заболеваний которые не проявляют своих свойств. В настоящее время ученые пытаются расшифровать весь геном человека, пока это очень дорогое удовольствие, но со временем, возможно, это будет доступно для каждого и тогда профилактика генетических заболеваний будет на очень высоком уровне.
В современном мире, где население некоторых городов достигает нескольких миллионов, где миграция населения облегчена из-за открытия границ и развития транспорта, гены перемешиваются очень активно и вероятность встречи партнера с тем же рецессивным геном – незначительна.

Тот факт, что большинство признаков передаются рецессивно, объясняет то , что заболевание не обязательно должно быть у тех предков, которых мы помним , вероятность этого очень мала.

Исключения могут составлять ограниченные популяции людей. Т.е. такие популяции, в которых в силу сложившихся обстоятельств, происходят близкородственные браки и рецессивные гены встречаются чаще. Ярким примером можно считать трагедию на острове Пингелап, где после тайфуна погибло большая часть жителей острова, что привело к близкородственным бракам и распространению цветовой слепоты.

Не все типы наследования можно объяснить таким простым делением на рецессивный тип наследования и доминантный, есть еще заболевания связанные с половыми хромосомами и с генетическим материалом, который находится не в ядре клетки, а в митохондриях. Эти факты мы обсуждаем на страницах этого сайта.