Гиллеспи синдром

Пост обновлен май 19


Гиллеспи синдром включает в себя аниридию, церебральную атаксию и ментальный дефицит. Гиллеспи синдром это очень редкое генетическое заболевание. Для синдрома характерна частичная аниридия, непрогрессирующая атаксия и в большинстве случаев снижение интеллекта. Заболевание впервые описано Fredrick Gillespie в 1965 году.


Обычно частичную аниридию воспринимают как постоянно расширенный зрачок с рождения. Частичная аниридия может проявляться так, что создается впечатление, что у ребенка расширен зрачок. Дефект радужки может иметь очень четкие контуры, что может отличать такую аниридию от PAX6 аниридии. Опыт показывает, что даже после постановки глазного диагноза аниридия, врачи, которые не работают с аниридией воспринимают частичную аниридию при Гиллеспи синдроме как постоянно расширенный зрачок. В любом случае мышечная гипотония с рождения и “широкий” зрачок, должны наводить на мысль о Гиллеспи синдроме.


Причиной Гиллеспи синдрома можно считать мутацию в гене ITPR1, описано, что гомо и гетерозиготные мутации могут быть причиной развития такого синдрома. Всего описано около 30 случаев такого заболевания.


В моей клинической практике я наблюдал два ребенка с симптомами Гиллеспи синдрома. У одной девочки заболевание было подтверждено генетическим тестированием. Аниридия выглядела, как расширенный зрачок с ровными краями, край зрачка тонкий, ширина зрачка около 7 мм.


Причиной Гиллеспи синдрома можно считать мутацию в гене ITPR1, описано, что гомо и гетерозиготные мутации могут быть причиной развития такого синдрома. Всего описано около 30 случаев такого заболевания.



Просмотров: 91