Новый этап в лечении генетических заболеваний открыт

Технологии о которых мы даже не могли мечтать

Акции нескольких компаний которые занимаются разработкой препаратов для генетической терапии значительно выросли на прошлой неделе. Это случилось после того, как 26 июня прозвучал доклад о разработанной в компании Intellia Therapeutics генетической терапии наследственного амилоидоза. Если бы не акции, то это событие могло бы пройти незаметно. Однако, я считаю, что это большое событие для всех нас, а не только для мира финансов.



В чем суть ?


Амилоидоз это наследственное заболевание при котором в органах накапливается неестественный белок амилоид, ведущий к повреждению тканей органов. Амилоидоз это прогрессирующее наследственное заболевание, которое существенно ухудшаеткачество жизни.

Заболевание возникает из-за мутации в гене TTR. TTR это ген, который кодирует синтез белка трансферрина. Трансферрин необходим для транспорта в организме витамина А и тироксина (гормона щитовидной железы). Если происходит замена нуклеотидов в гене TTR, то вместо нормального трансферрина может образовываться белок, который будет токсично влиять на ткани, накапливаясь в них и разрушать их структуру, что и составляет суть амилоидоза.

John Leonard, President & CEO
Intellia Therapeutics
Пройденная отметка, открывает эру в редактированиигенома методикой CRISP. Это первые данные, которыепоказывают нашу способность инактивировать ген,который вызывает заболевание одной внутривеннойинфузией. Мы разблокировали путь который позволит лечить и возможно излечивать болезни, к которым даже не знали как подступиться
Давно существует идея научиться исправлять дефектные гены, чтобы лечитьподобные заболевания. Однако, долгое время не было понятно как именновоздействовать на генетический материал, ведь для этого нужно как то какножницами разрезать ДНК и вставлять новые участки на место удаленных.

Относительно недавно была разработана методика CRISP, которая помогает выделятьи заменять патологические участки генетического кода. Эта методика в свою очередьбыла подсмотрена у бактерий. Оказывается бактерии умеют выделять вирусный геном из своего генома и избавляться от него. Этот навык бактерий помогает бактериям выживать в борьбе с вирусами и теперь взят на службу человеку. Принцип методики CRISP описан в моей книге “История Зрения”. Эта методика уже использовалась для лечения амавроза Лебера.

Новая методика позволила добиться существенного улучшения показателей(снижение концентрации TTR в плазме крови) после однократного введения новогопрепарата. Был обнаружен дозозависимый эффект от применения такой терапии.


Что это дает для нас?

Не важно, что это амилоидоз. Это начало. Найден путь по которому пойдут другие разработчики и будут появляться все новые и новые генетические препараты, которые будут лечить, ранее неизлечимые болезни. У нас у офтальмологов большая надежда на такое будущее и я уверен это будущее настанет.


Я хочу обратить внимание, что такие открытия делают там, где есть свобода самовыражения. Это не государственный институт, не НИИ и не кафедры, это частные фирмы, которые возглавляются не лояльными властям ректорами, а увлеченными фанатиками своего дела и это возможно только в свободном мире, где есть права и законы. Надеюсь, наша когда - нибудь станет частью этого мира и будет делать миру такие же подарки, которые несомненно гигантский шаг для всего человечества.
Пример HTML-страницы
Пример HTML-страницы