Гиперферритинемический катарактальный синдром, это заболевание, которое характеризуется избыткомферритина в крови ( гиперферритинемия) и в тканях тела. Выработка этого протеина в раннем детстве связана собразованием помутнениями в хрусталике.
Чаще всего повышение уровня ферритина в крови не ведет, к каким либо проблемам со здоровьем, кромекатаракты. Катаракта при гиперферритинемии прогрессирует в детстве.
Иногда диагностика идет по ложному пути, и повышенный уровень ферритина расценивают как патологию печени.Своевременная диагностика правильная диагностика спасает от ненужных процедур.
Встречаемость заболевания 1:200000
Гиперферритинемический катарактальный синдром связан с мутацией FTL гена который синтезирует легкую цепьферритина, которая составляет одну часть целого белка ферритина. Ферритин представляет из себяшарообразную молекулу, которая состоит из 24 субъединиц. Каждая субъединица содержит разное количестволегких и тяжелых молекул. Тяжелые цепи ферритина кодируются другим геном. Мутации, которые вызываютгиперферритинемический катарактальный синдром обнаруживаются в одном сегменте гена, который называетсяiron responsive element (IRE). IRE в норме связывает белок, называемый iron regulatory protein (IRP). Когда этосвязывание происходит то снижается активность FTL и блокируется синтез легких цепей ферритина. Это в нормепроисходит, когда уровень железа низкий, потому что меньше ферритина нужно для хранения железа. Мутация жев IRE сегменте FTL гена предотвращает связывание с IRP, что ведет к повышенной выработке ферритина.
Тип наследования - аутосомно доминантный.
Чаще всего повышение уровня ферритина в крови не ведет, к каким либо проблемам со здоровьем, кромекатаракты. Катаракта при гиперферритинемии прогрессирует в детстве.
Иногда диагностика идет по ложному пути, и повышенный уровень ферритина расценивают как патологию печени.Своевременная диагностика правильная диагностика спасает от ненужных процедур.
Встречаемость заболевания 1:200000
Гиперферритинемический катарактальный синдром связан с мутацией FTL гена который синтезирует легкую цепьферритина, которая составляет одну часть целого белка ферритина. Ферритин представляет из себяшарообразную молекулу, которая состоит из 24 субъединиц. Каждая субъединица содержит разное количестволегких и тяжелых молекул. Тяжелые цепи ферритина кодируются другим геном. Мутации, которые вызываютгиперферритинемический катарактальный синдром обнаруживаются в одном сегменте гена, который называетсяiron responsive element (IRE). IRE в норме связывает белок, называемый iron regulatory protein (IRP). Когда этосвязывание происходит то снижается активность FTL и блокируется синтез легких цепей ферритина. Это в нормепроисходит, когда уровень железа низкий, потому что меньше ферритина нужно для хранения железа. Мутация жев IRE сегменте FTL гена предотвращает связывание с IRP, что ведет к повышенной выработке ферритина.
Тип наследования - аутосомно доминантный.
